[發明專利]一種基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統

有效

• 申請號: 202310687440.8
• 申請日: 2023-06-12
• 公開（公告）號: CN116434837B
• 公開（公告）日: 2023-08-29
• 發明（設計）人: 謝杰;文妍;邢濤;梁麗敏
• 申請（專利權）人: 廣州盛安醫學檢驗有限公司
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16B40/20;G16B45/00;G06F18/2433
• 代理公司: 廣州中研專利代理有限公司 44692
• 代理人: 黃秋云

本發明提供了一種基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統，包括樣品制備終端、NGS測序終端、樣品數據處理終端和分析結果展示終端；樣品制備終端用于將待檢樣品進行DNA提取并進行DNA文庫制備；NGS測序終端用于將構建完成的DNA文庫進行高通量測序，生成對應的原始測序數據；樣品數據處理終端用于對原始測序數據進行易位檢測數據處理，生成染色體易位信息；分析結果展示終端用于根據染色體易位信息生成并展示易位分析結果信息。本發明具有提高染色體平衡易位檢測分析的準確性的效果。

技術領域

本發明涉及染色體易位檢測的技術領域，具體涉及一種基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統。

背景技術

基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統是一種利用下一代測序（Next-Generation?Sequencing，NGS）技術來檢測和分析染色體平衡易位的系統。染色體平衡易位是指染色體上兩段基因序列的互換，通常涉及兩條染色體間的互換事件。這種易位可能導致遺傳疾病、腫瘤等疾病的發生。

傳統的染色體分析方法，如常規核型分析和熒光原位雜交，可以檢測大的染色體結構變化，但對于微小的平衡易位或復雜易位就不太敏感。而基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統可以提供更高的分辨率和靈敏度，能夠檢測到更小的結構變化，并幫助鑒定易位的具體位置和基因變異。

現在已經開發出了很多染色體平衡易位檢測分析系統，經過我們大量的檢索與參考，發現現有技術的染色體平衡易位檢測分析系統有如公開號為CN110265087A、CN111276189B、CN110428873A、EP3115962A4、US4122518A、JP5219516B2所公開的染色體平衡易位檢測分析系統，這些染色體平衡易位檢測分析系統一般包括：數據獲取模塊、基因組比對模塊、分析模塊和結果輸出模塊，所述數據獲取模塊用于獲取測試讀段的樣品數據；所述基因組比對模塊用于將樣品數據與參考基因組進行堿基比對；所述分析模塊用于根據比對結果生成對應的分析信息；所述結果輸出模塊用于將分析信息進行展示。由于上述染色體平衡易位檢測分析系統的檢測分析過程較為單一，從樣品數據的獲取到分析信息的生成均缺少質控過程，造成了染色體平衡易位檢測分析準確性降低的缺陷。

發明內容

本發明的目的在于，針對上述染色體平衡易位檢測分析系統存在的不足，提出一種基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統。

本發明采用如下技術方案：

一種基于NGS的染色體平衡易位檢測分析系統，包括樣品制備終端、NGS測序終端、樣品數據處理終端和分析結果展示終端；所述樣品制備終端用于將待檢樣品進行DNA提取并進行DNA文庫制備；所述NGS測序終端用于將構建完成的DNA文庫進行高通量測序，生成對應的原始測序數據；所述樣品數據處理終端用于對原始測序數據進行易位檢測數據處理，生成染色體易位信息；所述分析結果展示終端用于根據染色體易位信息生成并展示易位分析結果信息；

所述樣品制備終端包括DNA提取模塊和DNA文庫生成模塊；所述DNA提取模塊用于對待檢樣品進行DNA提取；所述DNA文庫生成模塊用于對提取的DNA進行文庫構建，生成適用于NGS測序的DNA文庫；

所述NGS測序終端包括NGS平臺調用模塊和NGS測序模塊；所述NGS平臺調用模塊用于調用預設于系統內的NGS平臺；所述NGS測序模塊用于利用對應的NGS平臺對DNA文庫進行高通量測序，生成對應的原始測序數據；

所述樣品數據處理終端包括數據質控模塊、讀段比對模塊、易位檢測模塊和可視化信息生成模塊；所述數據質控模塊用于對原始測序數據進行質量過濾處理；所述讀段比對模塊用于對質量過濾后的測序數據與參考基因組進行比對，生成每個測序數據讀段的起始位置信息和方向信息；所述易位檢測模塊用于根據每個測序數據讀段的起始位置信息和方向信息進行易位檢測并生成對應的染色體易位信息；所述可視化信息生成模塊用于根據染色體易位信息進行圖形化處理并生成對應的可視化信息。