[發(fā)明專(zhuān)利]一種基于NGS的染色體平衡易位檢測(cè)分析系統(tǒng)

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202310687440.8
• 申請(qǐng)日: 2023-06-12
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN116434837B
• 公開(kāi)（公告）日: 2023-08-29
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 謝杰;文妍;邢濤;梁麗敏
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 廣州盛安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)有限公司
• 主分類(lèi)號(hào): G16B30/10
• 分類(lèi)號(hào): G16B30/10;G16B40/20;G16B45/00;G06F18/2433
• 代理公司: 廣州中研專(zhuān)利代理有限公司 44692
• 代理人: 黃秋云

1.一種基于NGS的染色體平衡易位檢測(cè)分析系統(tǒng)，其特征在于，包括樣品制備終端、NGS測(cè)序終端、樣品數(shù)據(jù)處理終端和分析結(jié)果展示終端；所述樣品制備終端用于將待檢樣品進(jìn)行DNA提取并進(jìn)行DNA文庫(kù)制備；所述NGS測(cè)序終端用于將構(gòu)建完成的DNA文庫(kù)進(jìn)行高通量測(cè)序，生成對(duì)應(yīng)的原始測(cè)序數(shù)據(jù)；所述樣品數(shù)據(jù)處理終端用于對(duì)原始測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行易位檢測(cè)數(shù)據(jù)處理，生成染色體易位信息；所述分析結(jié)果展示終端用于根據(jù)染色體易位信息生成并展示易位分析結(jié)果信息；

所述樣品制備終端包括DNA提取模塊和DNA文庫(kù)生成模塊；所述DNA提取模塊用于對(duì)待檢樣品進(jìn)行DNA提取；所述DNA文庫(kù)生成模塊用于對(duì)提取的DNA進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，生成適用于NGS測(cè)序的DNA文庫(kù)；

所述NGS測(cè)序終端包括NGS平臺(tái)調(diào)用模塊和NGS測(cè)序模塊；所述NGS平臺(tái)調(diào)用模塊用于調(diào)用預(yù)設(shè)于系統(tǒng)內(nèi)的NGS平臺(tái)；所述NGS測(cè)序模塊用于利用對(duì)應(yīng)的NGS平臺(tái)對(duì)DNA文庫(kù)進(jìn)行高通量測(cè)序，生成對(duì)應(yīng)的原始測(cè)序數(shù)據(jù)；

所述樣品數(shù)據(jù)處理終端包括數(shù)據(jù)質(zhì)控模塊、讀段比對(duì)模塊、易位檢測(cè)模塊和可視化信息生成模塊；所述數(shù)據(jù)質(zhì)控模塊用于對(duì)原始測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量過(guò)濾處理；所述讀段比對(duì)模塊用于對(duì)質(zhì)量過(guò)濾后的測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，生成每個(gè)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的起始位置信息和方向信息；所述易位檢測(cè)模塊用于根據(jù)每個(gè)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的起始位置信息和方向信息進(jìn)行易位檢測(cè)并生成對(duì)應(yīng)的染色體易位信息；所述可視化信息生成模塊用于根據(jù)染色體易位信息進(jìn)行圖形化處理并生成對(duì)應(yīng)的可視化信息；所述數(shù)據(jù)質(zhì)控模塊包括序列質(zhì)量篩選子模塊和序列長(zhǎng)度篩選子模塊；所述序列質(zhì)量篩選子模塊用于對(duì)每個(gè)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段進(jìn)行質(zhì)量評(píng)估篩選；所述序列長(zhǎng)度篩選子模塊用于對(duì)通過(guò)質(zhì)量評(píng)估篩選后的測(cè)序數(shù)據(jù)讀段進(jìn)行長(zhǎng)度評(píng)估篩選；

當(dāng)所述序列質(zhì)量篩選子模塊工作時(shí)，滿足以下式子：

；

；

其中，表示對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的序列質(zhì)量評(píng)估指數(shù)；表示對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段中的堿基總數(shù)；表示基于堿基總數(shù)的指數(shù)轉(zhuǎn)換系數(shù)；表示對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段中第個(gè)堿基的質(zhì)量評(píng)估值；表示基于質(zhì)量評(píng)估值的指數(shù)轉(zhuǎn)換系數(shù)；表示對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段中第個(gè)堿基的被測(cè)序錯(cuò)誤的概率；由對(duì)應(yīng)的NGS平臺(tái)根據(jù)對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的測(cè)序信號(hào)的強(qiáng)度和噪聲特性計(jì)算得到；所述序列質(zhì)量篩選子模塊篩選出的測(cè)序數(shù)據(jù)讀段；表示序列質(zhì)量篩選閾值；

當(dāng)所述序列長(zhǎng)度篩選子模塊工作時(shí)，通過(guò)以下式子計(jì)算通過(guò)序列質(zhì)量篩選的每個(gè)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的序列長(zhǎng)度評(píng)估指數(shù)：

；

；

其中，表示通過(guò)序列質(zhì)量篩選的對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的序列長(zhǎng)度評(píng)估指數(shù)；表示基于通過(guò)序列質(zhì)量篩選的對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段中堿基長(zhǎng)度異常的次數(shù)的系數(shù)選擇函數(shù)；表示通過(guò)序列質(zhì)量篩選的對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段中堿基長(zhǎng)度異常的次數(shù)；表示通過(guò)序列質(zhì)量篩選的對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段中第個(gè)堿基的長(zhǎng)度；表示通過(guò)序列質(zhì)量篩選的對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段中堿基總數(shù)；所述序列長(zhǎng)度篩選子模塊篩選出的測(cè)序數(shù)據(jù)讀段；表示序列長(zhǎng)度篩選閾值。

2.如權(quán)利要求1所述的一種基于NGS的染色體平衡易位檢測(cè)分析系統(tǒng)，其特征在于，所述讀段比對(duì)模塊包括堿基比對(duì)子模塊、得分矩陣生成子模塊和比對(duì)信息生成子模塊；所述堿基比對(duì)子模塊用于將通過(guò)序列長(zhǎng)度篩選的對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段與參考基因組進(jìn)行堿基比對(duì)；所述得分矩陣生成子模塊用于根據(jù)比對(duì)結(jié)果中的匹配得分信息和懲罰值信息生成對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的得分矩陣；所述比對(duì)信息生成子模塊用于根據(jù)比對(duì)結(jié)果和得分矩陣生成對(duì)應(yīng)測(cè)序數(shù)據(jù)讀段的比對(duì)質(zhì)量信息、起始位置信息和方向信息。