[發明專利]mNGS在區分感染性和惡性胸腔積液中的應用

在審

• 申請號: 202310333345.8
• 申請日: 2023-03-30
• 公開（公告）號: CN116377057A
• 公開（公告）日: 2023-07-04
• 發明（設計）人: 車南穎;邵陽;劉佳;趙忞超;那成龍;劉思思;崔月利;吳衛衛;蔣文;朱淼
• 申請（專利權）人: 首都醫科大學附屬北京胸科醫院;迪飛醫學科技（南京）有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/689;C12Q1/6895;C12Q1/70;C12Q1/6869
• 代理公司: 南京新慧恒誠知識產權代理有限公司 32424
• 代理人: 鄧唯

1.一種胸腔積液樣本分類方法，其特征在于，所述的分類方法用于區分感染性胸腔積液和惡性胸腔積液，包括如下步驟：

S1、提取胸腔積液中的核酸：采用DNA提取試劑盒對胸腔積液中的DNA進行提取；

S2、文庫構建及上機測序：對提取得到的DNA進行文庫構建，進行mNGS測序；

S3、CNV分析：對下機測序數據進行質控后，獲得人源序列，將基因組分為多個窗口，并計算出各個窗口中的reads的Zscore值；

S4、病原體分析：將下機測序數據中未對比于人基因組上的數據與病原體數據庫進行對比，進行病原微生物的鑒定；

S5、機器模型構建：將CNV分析中獲得的Zscore值作為模型的輸入特征，構建感染性胸腔積液和惡性胸腔積液的分類器模型，并對待測樣本進行分類。

2.根據權利要求1所述的胸腔積液樣本分類方法，其特征在于，所述的步驟S3中，還需要將下機數據reads不能覆蓋的、且在全部樣品中占比大于10-30％的窗口過濾去除。

3.根據權利要求1所述的胸腔積液樣本分類方法，其特征在于，所述的步驟S5中，分類器模型是廣義線性模型(Generalize?Linear?Model，GLM)。

4.根據權利要求1所述的胸腔積液樣本分類方法，其特征在于，所述的步驟S5中，構建模型時采用交叉驗證法。

5.根據權利要求1所述的胸腔積液樣本分類方法，其特征在于，所述的步驟S3中，窗口大小是0.5-1.5Mb。

6.一種計算機可讀取介質，其特征在于，其記載有能夠運行權利要求1-5任意項所述的胸腔積液樣本分類方法的計算機程序。

7.一種胸腔積液樣本分類裝置，其特征在于，包括：

核酸提取模塊，用于采用DNA提取試劑盒對胸腔積液中的DNA進行提取；

文庫構建模塊，用于對核酸提取模塊中獲得的DNA進行測序文庫的構建；

測序模塊，用于對文庫進行NGS測序；

CNV分析模塊，用于對下機測序數據進行質控后，獲得人源序列，將基因組分為多個窗口，并計算出各個窗口中的reads的Zscore值；

病原體分析模塊，用于將下機測序數據中未對比于人基因組上的數據與病原體數據庫進行對比，進行病原微生物的鑒定；

分類模塊，用于將CNV分析中獲得的Zscore值作為模型的輸入特征，構建感染性胸腔積液和惡性胸腔積液的分類器模型，并對待測樣本進行分類。