[發(fā)明專利]女性原發(fā)不孕的生物標(biāo)志物、核酸產(chǎn)品和試劑盒

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202310080794.6
• 申請日: 2023-02-08
• 公開（公告）號: CN115976199A
• 公開（公告）日: 2023-04-18
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 郭靜;盧光琇;林戈
• 申請（專利權(quán)）人: 中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 華進(jìn)聯(lián)合專利商標(biāo)代理有限公司 44224
• 代理人: 林青中

1.一種用于檢測女性原發(fā)不孕的生物標(biāo)志物，其特征在于，所述生物標(biāo)志物為EIF4E1B基因，通過檢測EIF4E1B基因是否發(fā)生突變來判斷女性是否原發(fā)不孕。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的生物標(biāo)志物，其特征在于，所述EIF4E1B基因的突變片段包括chr5:177177181～177177679區(qū)域、chr5:177188446～177188806區(qū)域、chr5:177189171～177190118區(qū)域、chr5:177190100～177190342區(qū)域、chr5:177190874～177191082區(qū)域和chr5:177191579～177193322區(qū)域中的至少一個。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的生物標(biāo)志物，其特征在于，所述突變?yōu)镋IF4E1B基因發(fā)生錯義突變。

4.權(quán)利要求1所述的生物標(biāo)志物在制備用于診斷女性原發(fā)不孕的試劑或試劑盒中的應(yīng)用。

5.一種核酸產(chǎn)品，其特征在于，包括用于檢測EIF4E1B基因是否發(fā)生突變的檢測引物對。

6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的核酸產(chǎn)品，其特征在于，所述核酸產(chǎn)品包括分別用于檢測所述突變片段是否發(fā)生突變的引物對1～6中的至少一對。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的核酸產(chǎn)品，其特征在于，所述引物對1的核苷酸序列如SEQ?IDNO.1和SEQ?ID?NO.2所示；所述引物對2的核苷酸序列如SEQ?IDNO.3和SEQ?ID?NO.4所示；所述引物對3的核苷酸序列如SEQ?ID?NO.5和SEQ?ID?NO.6所示；所述引物對4的核苷酸序列如SEQ?ID?NO.7和SEQ?ID?NO.8所示；所述引物對5的核苷酸序列如SEQ?ID?NO.9和SEQ?IDNO.10所示；所述引物對6的核苷酸序列如SEQ?ID?NO.11和SEQ?ID?NO.12所示。

8.一種用于檢測女性原發(fā)不孕的試劑盒，其特征在于，包括權(quán)利要求5～7任一項所述的核酸產(chǎn)品。

9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括核酸提取試劑、緩沖液、DNA聚合酶及dNTPs中的至少一種。

10.根據(jù)權(quán)利要求8～9任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中引物對1～6使用時的擴(kuò)增條件為：95℃、90s；95℃、30s；0℃、30s；2℃、40s；5個循環(huán)；72℃，10min。