[發(fā)明專利]致心律失常右室發(fā)育不良心肌病變異基因DSP及其應用

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202211485015.2
• 申請日: 2022-11-24
• 公開（公告）號: CN116023465A
• 公開（公告）日: 2023-04-28
• 發(fā)明（設計）人: 劉哲;梁慶淵;趙娜娜;賴開生;劉昕超;高璇;李方玉;曲曉歡;黃靖雯;侯青;惠汝太
• 申請（專利權）人: 百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司
• 主分類號: C07K14/47
• 分類號: C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發(fā)明涉及基因檢測技術領域，具體涉及了一種致心律失常右室發(fā)育不良心肌病變異基因DSP，與野生型DSP基因的參考序列SEQ?ID?NO:5相比，所述變異基因DSP第838位的堿基T突變?yōu)閴A基C，核苷酸序列為SEQ?ID?NO:1。本發(fā)明還涉及上述致心律失常右室發(fā)育不良心肌病變異基因DSP在制備檢測試劑盒中的應用。本發(fā)明提供的致心律失常右室發(fā)育不良心肌病變異基因DSP可以作為臨床輔助診斷的生物標志物；檢測該變異的攜帶者，為受試者提供優(yōu)生優(yōu)育指導和遺傳咨詢，減少患兒出生，對致心律失常右室發(fā)育不良心肌病的早期診斷，或者輔助臨床判斷具有重要意義。

技術領域

本發(fā)明涉及基因檢測技術領域，尤其涉及致心律失常右室發(fā)育不良心肌病變異基因DSP及其應用。

背景技術

致心律失常右室發(fā)育不良心肌病(ARVC)為致心律失常性心肌病的常見一種，也稱右室心肌病，患病率約為1:2000～5000。臨床上常表現(xiàn)為室性心律失常、進行性心力衰竭，甚至心源性猝死，尤其在年輕人和運動員中是最常見意外猝死的原因之一。約20～30％的患者有ARVC或猝死的家族史。該病為遺傳性心肌病的一種，多為常染色體顯性遺傳，伴有不完全外顯和差異表達，也有少數(shù)為常染色體隱性遺傳，如Naxos病。若能及早發(fā)現(xiàn)和診斷，可通過干預生活方式、減少劇烈運動、早期用藥預防等措施，有效降低惡性事件的發(fā)生率。

致心律失常右室發(fā)育不良心肌病相關致病基因DSP編碼中間絲與染色體斑結(jié)合蛋白，結(jié)合產(chǎn)物形成功能性橋粒的專性組分。

根據(jù)患者意愿對疑似病例進行相關基因檢測有助于致心律失常右室發(fā)育不良心肌病的早期診斷及臨床干預，以達到延緩疾病發(fā)生或預防疾病的目的。從分子水平揭示與DSP基因相關的致心律失常右室發(fā)育不良心肌病的發(fā)病機制，能夠致心律失常右室發(fā)育不良心肌病的臨床治療提供理論依據(jù)，但是目前仍存在大量未知的DSP基因突變位點，進一步發(fā)現(xiàn)新的變異基因DSP將有助于進一步研究致心律失常右室發(fā)育不良心肌病，對致心律失常右室發(fā)育不良心肌病的早期診斷，或者輔助臨床判斷具有重要意義。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明的目的在于針對上述缺陷，提供致心律失常右室發(fā)育不良心肌病變異基因DSP及其應用。

本發(fā)明目的在于提供：致心律失常右室發(fā)育不良心肌病變異基因DSP，與野生型DSP基因的參考序列SEQ?ID?NO:5相比，所述變異基因DSP第838位的堿基T突變?yōu)閴A基C，核苷酸序列為SEQ?ID?NO:1；與野生型DSP基因編碼蛋白的氨基酸序列SEQ?ID?NO:6相比，所述變異基因DSP編碼蛋白的氨基酸序列為SEQ?ID?NO:2。

本發(fā)明經(jīng)過大量試驗、研究和分析成功地篩選出變異基因DSP，并利用變異基因DSP開發(fā)出能夠用于快速、靈敏、有效的檢測變異基因DSP的檢測試劑盒。變異基因DSP具體信息見下表：

表1變異基因DSP