[發明專利]致心律失常右室發育不良心肌病變異基因DSP及其應用在審
| 申請號： | 202211485015.2 | 申請日： | 2022-11-24 |
| 公開（公告）號： | CN116023465A | 公開（公告）日： | 2023-04-28 |
| 發明（設計）人： | 劉哲;梁慶淵;趙娜娜;賴開生;劉昕超;高璇;李方玉;曲曉歡;黃靖雯;侯青;惠汝太 | 申請（專利權）人： | 百世諾（北京）醫療科技有限公司 |
| 主分類號： | C07K14/47 | 分類號： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平區中*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 心律失常 發育 不良 心肌 變異 基因 dsp 及其 應用 | ||
【權利要求書】：
1.致心律失常右室發育不良心肌病變異基因DSP，其特征在于，與野生型DSP基因的參考序列SEQ?ID?NO:5相比，所述變異基因DSP第838位的堿基T突變為堿基C，核苷酸序列為SEQ?ID?NO:1。
2.根據權利要求1所述的致心律失常右室發育不良心肌病變異基因DSP，其特征在于，與野生型DSP基因編碼蛋白的氨基酸序列SEQ?ID?NO:6相比，所述變異基因DSP編碼蛋白的氨基酸序列為SEQ?ID?NO:2。
3.根據權利要求2所述的致心律失常右室發育不良心肌病變異基因DSP在制備檢測試劑盒中的應用，其特征在于，所述檢測試劑盒包括用于擴增變異基因DSP的引物，引物的序列為SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4。
4.根據權利要求3所述的檢測試劑盒，其特征在于，所述檢測試劑盒還包括PCR預混液、陰性對照試劑和陽性對照試劑。
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