[發(fā)明專利]CITED2基因啟動(dòng)子變異及其應(yīng)用與先天性心臟病基因檢測(cè)試劑盒

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202211324768.5
• 申請(qǐng)日: 2022-10-27
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN115612730A
• 公開(kāi)（公告）日: 2023-01-17
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 何國(guó)偉;陳卓;陳煥新;侯海濤;尹秀云;楊沁;王君
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 泰達(dá)國(guó)際心血管病醫(yī)院
• 主分類(lèi)號(hào): C12Q1/6883
• 分類(lèi)號(hào): C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12N15/11
• 代理公司: 天津市三利專利商標(biāo)代理有限公司 12107
• 代理人: 李蕊

1.一種CITED2基因啟動(dòng)子變異，其特征在于：chr6:139375484CT、chr6:139374989TG、chr6:139374951AG、chr6:139374541CT、chr6:139375700CT、chr6:139375188TC、chr6:139374914TC、chr6:139374590GA、chr6:139375601insC、chr6:139375318insC、chr6:139374842delGGGGCGAC、chr6:139375571AC、chr6:139375409CA、chr6:139374714CT、chr6:139374622CT中的一種或多種組合。

2.權(quán)利要求1所述CITED2基因啟動(dòng)子變異在制備先天性心臟病檢測(cè)制劑或醫(yī)療器械方面的應(yīng)用。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的CITED2基因啟動(dòng)子變異的應(yīng)用，其特征在于：所述醫(yī)療器械為先天性心臟病基因檢測(cè)試劑盒。

4.一種應(yīng)用權(quán)利要求1所述CITED2基因啟動(dòng)子變異的先天性心臟病基因檢測(cè)試劑盒，其特征在于：包括：

一對(duì)特異性擴(kuò)增引物：

正向：5′-AAAGGAAGAGTCCCAGCCGT-3′

反向：5′-TTTCTGCTCCGAAGACCGAG-3′

以及高保真Taq酶、dNTP mix和PCR buffer，陽(yáng)性對(duì)照質(zhì)粒：pMD19T-139375484T、pMD19T-139374989G、pMD19T-139374951G、pMD19T-139374541T、pMD19T-139375700T、pMD19T-139375188C、pMD19T-139374914C、pMD19T-139374590A、pMD19T-139375601insC、pMD19T-139375318insC、pMD19T-139374842delGGGGCGAC、pMD19T-139375571C、pMD19T-139375409A、pMD19T-139374714T、pMD19T-139374622T中的一種或多種組合。