[發明專利]用于檢測擴張型心肌病致病基因TTN新位點的試劑及其應用

在審

• 申請號: 202211311871.6
• 申請日: 2022-10-25
• 公開（公告）號: CN116064807A
• 公開（公告）日: 2023-05-05
• 發明（設計）人: 劉哲;梁慶淵;趙娜娜;賴開生;劉昕超;高璇;李方玉;曲曉歡;黃靖雯;侯青;惠汝太
• 申請（專利權）人: 百世諾（北京）醫療科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12N15/11;C12Q1/686
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發明涉及基因檢測技術領域，具體涉及了用于檢測擴張型心肌病致病基因TTN新位點的試劑，所述試劑包括引物SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4；與野生型TTN基因參考序列相比，所述新致病基因TTN具有c.32706delAinsTTC雜合錯義突變。本發明還涉及上述試劑在制檢測試劑盒中的應用。本發明提供的致病基因TTN新位點可以作為臨床輔助診斷的生物標志物，基于該致病基因TTN開發的試劑及其擴張型心肌病檢測試劑盒可以將攜帶TTN?c.32706delAinsTTC基因突變的患者和正常人群區分開，對擴張型心肌病的早期診斷、輔助臨床診斷、治療和預后均具有重要意義。

技術領域

本發明涉及基因檢測技術領域，尤其涉及用于檢測擴張型心肌病致病基因TTN新位點的試劑及其應用。

背景技術

擴張型心肌病(diated?cardiomyopathy,DCM)是引起心力衰竭(心衰)、心律失常和猝死的常見疾病之一，臨床表現為：心臟逐漸擴大、心室收縮功能降低，心衰，室性和室上性心律失常，傳導系統異常，血栓栓塞和猝死。2002年中國分層整群抽樣調查9個地區8080例正常人群，DCM患病率為19/10萬(王志民，2004)。2004年中國一項報道顯示，767例DCM患者隨訪52個月病死率為42.24％(Liu?X,2014)，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。

由致病基因突變導致的DCM稱為“家族性DCM(familial?diated?cardiomyopathy,FDCM)”，FDCM的主要致病基因有TTN、LMNA、MYH7、MYH6、TNNT2、ACTC1、BAG3、DSP、TTN、RBM20、SCN5A、TPM1、DES和DMD，約40％的家族性DCM可篩查到明確的致病基因突變，其中，TTN基因截短突變占比最高。

基因檢測對于患者臨床診斷、危險分層、治療及患者家屬的早期預警非常重要，雖然目前已發現與擴張型心肌病有關的TTN致病基因的許多位點，進一步發現新的TTN基因突變將有助于進一步研究擴張型心肌病，對擴張型心肌病的早期診斷，或者輔助臨床診斷具有重要意義。

發明內容

本發明的目的在于針對上述缺陷，提供用于檢測擴張型心肌病致病基因TTN新位點的試劑及其應用。

本發明目的之一在于提供：用于檢測擴張型心肌病致病基因TTN新位點的試劑，所述試劑包括引物SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4；與野生型TTN基因參考序列相比，所述新致病基因TTN具有c.32706delAinsTTC雜合錯義突變，編碼核苷酸序列為SEQ?ID?NO:1，編碼蛋白的氨基酸序列為SEQ?IDNO:2。具體突變信息如下：

本發明還提供了用于檢測擴張型心肌病致病基因TTN新位點的試劑及其在制檢測試劑盒中的應用。

優選地，所述檢測試劑盒包括PCR預混液、陰性對照試劑和陽性對照試劑。

本發明的原理和有益效果在于：本發明提供的致病基因TTN新位點可以作為臨床輔助診斷的生物標志物，基于該致病基因TTN開發擴張型心肌病檢測試劑盒可以將攜帶TTNc.32706delAinsTTC基因突變的患者和正常人群區分開，對擴張型心肌病的早期診斷、輔助臨床診斷、治療和預后均具有重要意義。為生育需求的患者提供為受試者提供優生優育指導和遺傳咨詢，能夠有效減少患兒的出生。

附圖說明

圖1為實施例1中攜帶TTN?c.32706delAinsTTC擴張型心肌病患者的Sanger測序圖；

圖2為實施例2中攜帶TTN?c.32706delAinsTTC擴張型心肌病先證者的家系圖。

具體實施方式

下面通過具體實施方式進一步詳細說明：