[發(fā)明專利]用于檢測(cè)擴(kuò)張型心肌病致病基因TTN新位點(diǎn)的試劑及其應(yīng)用

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202211311871.6
• 申請(qǐng)日: 2022-10-25
• 公開（公告）號(hào): CN116064807A
• 公開（公告）日: 2023-05-05
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 劉哲;梁慶淵;趙娜娜;賴開生;劉昕超;高璇;李方玉;曲曉歡;黃靖雯;侯青;惠汝太
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司
• 主分類號(hào): C12Q1/6886
• 分類號(hào): C12Q1/6886;C12N15/11;C12Q1/686
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.用于檢測(cè)擴(kuò)張型心肌病致病基因TTN新位點(diǎn)的試劑，其特征在于，所述試劑包括引物SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4；與野生型TTN基因參考序列相比，所述新致病基因TTN具有c.32706delAinsTTC雜合錯(cuò)義突變，編碼核苷酸序列為SEQ?ID?NO:1。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的用于檢測(cè)擴(kuò)張型心肌病致病基因TTN新位點(diǎn)的試劑，其特征在于，編碼蛋白的氨基酸序列為SEQ?ID?NO:2。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的用于檢測(cè)擴(kuò)張型心肌病致病基因TTN新位點(diǎn)的試劑在制檢測(cè)試劑盒中的應(yīng)用，其特征在于，所述檢測(cè)試劑盒包括PCR預(yù)混液、陰性對(duì)照試劑和陽性對(duì)照試劑。