[發明專利]檢測濕疹-血小板減少性紫癜的引物組合、試劑和試劑盒、WASP基因突變體及應用

在審

• 申請號: 202211150533.9
• 申請日: 2022-09-21
• 公開（公告）號: CN116064770A
• 公開（公告）日: 2023-05-05
• 發明（設計）人: 曾橋;鄧亞蘭;吳偉娟;王維
• 申請（專利權）人: 湖南家輝生物技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/12
• 代理公司: 北京高沃律師事務所 11569
• 代理人: 蘇士瑩

1.一種檢測濕疹-血小板減少性紫癜的引物組合，其特征在于，所述引物組合包括擴增引物和測序引物；

所述擴增引物包括擴增引物1和/或擴增引物2；

所述擴增引物1包括上游引物WASP-1F和下游引物WASP-1R；所述WASP-1F包括如SEQ?IDNO.1所示的核苷酸序列；所述WASP-1R包括如SEQ?ID?NO.2所示的核苷酸序列；

所述擴增引物2包括上游引物WASP-2F和下游引物WASP-2R；所述WASP-2F包括如SEQ?IDNO.3所示的核苷酸序列；所述WASP-2R包括如SEQ?ID?NO.4所示的核苷酸序列。

2.根據權利要求1所述的引物組合，其特征在于，所述測序引物包括測序引物1和/或測序引物2；

所述測序引物1包括上游引物WASP-Seq1F和下游引物WASP-Seq1R；所述WASP-Seq1F包括如SEQ?ID?NO.5所示的核苷酸序列；所述WASP-Seq1R包括如SEQ?ID?NO.6所示的核苷酸序列；

所述測序引物2包括上游引物WASP-Seq2F和下游引物WASP-Seq2R；所述WASP-Seq2F包括如SEQ?ID?NO.7所示的核苷酸序列；所述WASP-Seq2R包括如SEQ?ID?NO.8所示的核苷酸序列。

3.權利要求1或2所述的引物組合在制備檢測濕疹-血小板減少性紫癜的試劑中的應用。

4.根據權利要求3所述的應用，其特征在于，所述試劑包括檢測WASP基因突變體的試劑；所述WASP基因突變體包括c.132+1GA和/或c.1110delA。

5.一種WASP基因突變體，其特征在于，所述WASP基因突變體包括c.132+1GA和/或c.1110delA。

6.權利要求5所述的WASP基因突變體作為檢測靶點在a1)～a6)任意一種或多種中的應用：

a1)制備檢測濕疹-血小板減少性紫癜的試劑；a2)制備預防濕疹-血小板減少性紫癜試劑盒；a3)制備診斷濕疹-血小板減少性紫癜試劑盒；a4)制備孕前和/或產前遺傳病篩查試劑盒；a5)制備孕前和/或產前遺傳病診斷試劑盒；a6)制備輔助治療濕疹-血小板減少性紫癜試劑盒。

7.一種檢測權利要求5所述的WASP基因突變體的試劑，其特征在于，所述試劑包括權利要求1或2所述的引物組合。

8.根據權利要求7所述的試劑，其特征在于，所述試劑還包括dNTP，PCR緩沖液，鎂離子和Tap聚合酶中的一種或多種。

9.權利要求7或8所述的試劑在制備b1)～b5)中任意一種或多種試劑盒中的應用：

b1)預防濕疹-血小板減少性紫癜試劑盒；b2)診斷濕疹-血小板減少性紫癜試劑盒；b3)孕前和/或產前遺傳病篩查試劑盒；b4)孕前和/或產前遺傳病診斷試劑盒；b5)輔助治療濕疹-血小板減少性紫癜試劑盒。

10.一種診斷濕疹-血小板減少性紫癜的試劑盒，其特征在于，包括權利要求7或8所述的試劑。