[發明專利]一種Angelman綜合癥致病基因UBE3A突變位點的應用及其診斷試劑

在審

• 申請號: 202210914145.7
• 申請日: 2022-08-01
• 公開（公告）號: CN116004788A
• 公開（公告）日: 2023-04-25
• 發明（設計）人: 曾橋;劉鑫林;薛斌
• 申請（專利權）人: 湖南家輝生物技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京高沃律師事務所 11569
• 代理人: 薛紅凡

1.一種Angelman綜合征致病基因UBE3A突變位點UBE3A:NM_000462:exon7:c.469TC:p.F157L或UBE3A:NM_000462.4:exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5在制備Angelman綜合征診斷試劑或制備防治Angelman綜合征的藥物中的應用。

2.一種用于Angelman綜合征基因診斷的試劑，其特征在于，所述試劑是擴增UBE3A基因突變位點UBE3A:NM_000462:exon7:c.469TC:p.F157L和exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5的引物，包括核苷酸序列如SEQ?ID?NO:1所示的UBE3A-1F和核苷酸序列如SEQ?ID?NO:2所示的UBE3A-1R。

3.根據權利要求2所述的試劑，其特征在于，所述試劑包括測序引物，所述測序引物包括核苷酸序列如SEQ?ID?NO:3所示的UBE3A-Seq1F和核苷酸序列如SEQ?ID?NO:4所示的UBE3A-Seq1R。

4.根據權利要求2或3所述的試劑，其特征在于，所述試劑還包括PCR擴增試劑。

5.權利要求2～4任意一項所述的試劑在制備Angelman綜合征診斷試劑盒中的應用。

6.根據權利要求5所述的應用，其特征在于，利用所述診斷試劑盒檢測樣本中基因突變位點的基因型來診斷個體是否患有Angelman綜合征，所述基因突變位點是UBE3A:NM_000462:exon7:c.469TC:p.F157L或exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5，當UBE3A:NM_000462:exon7:c.469TC:p.F157L位點的基因型是“c.469TC雜合子”，則判斷UBE3A基因存在突變，若突變點位于母源染色體上則個體為患者；若位點的無突變，則判斷UBE3A基因為野生型，個體是正常人；

或者當UBE3A:NM_000462:exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5位點的基因型是“c.556dupG雜合子”，則判斷UBE3A基因存在突變，若突變點位于母源染色體上則個體為患者；若位點的無突變，則判斷UBE3A基因為野生型，個體是正常人。

7.根據權利要求6所述的應用，其特征在于，所述樣本為血液和/或羊水。

8.一種Angelman綜合征診斷試劑盒，其特征在于，所述診斷試劑盒包括權利要求2～4任意一項所述的試劑。