[發明專利]一種神經嵴疾病的診斷標志物及其應用

在審

• 申請號: 202210819067.2
• 申請日: 2022-07-12
• 公開（公告）號: CN115896262A
• 公開（公告）日: 2023-04-04
• 發明（設計）人: 黃道超;石宇;宋萃;宋偉宏;危碩
• 申請（專利權）人: 重慶醫科大學附屬兒童醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/113;C12N15/55;C12N15/89;A01K67/027
• 代理公司: 重慶渝之知識產權代理有限公司 50249
• 代理人: 彭周

1.一種神經嵴疾病的診斷標志物，其特征在于，所述診斷標志物包括：

突變型Dph1基因，所述突變型Dph1基因為攜帶基因突變位點c.724GC，p.E242Q和c.136CT,p.Q46X的Dph1基因。

2.檢測Dph1基因突變體的試劑在制備診斷神經嵴疾病的產品中的應用，其特征在于，所述Dph1基因突變體的突變位點為Dph1基因的第724位的核苷酸由G到C的突變和第136位的核苷酸由C到T的突變。

3.如權利要求2所述的應用，其特征在于，所述試劑包括檢測Dph1基因的第724號核苷酸由G到C的突變位點的引物和檢測Dph1基因的第136號核苷酸由C到T的突變位點的引物。

4.如權利要求3所述的應用，其特征在于，所述檢測Dph1基因的第724位核苷酸由G到C的突變位點的引物包括c.724GC上游擴增引物和c.724GC下游擴增引物，所述c.724GC上游擴增引物的核苷酸序列如SEQ?ID?NO:1所示，所述c.724GC下游擴增引物的核苷酸序列如SEQ?ID?NO:2所示。

5.如權利要求3所述的應用，其特征在于，所述檢測Dph1基因的第136位核苷酸由C到T的突變位點的引物包括c.136CT上游擴增引物和c.136CT下游擴增引物，所述c.136CT上游擴增引物的核苷酸序列如SEQ?ID?NO:3所示，所述c.136CT下游擴增引物的核苷酸序列如SEQ?ID?NO:4所示。

6.權利要求1所述診斷標志物在制備用于檢測神經嵴疾病的試劑盒中的應用。

7.如SEQ?ID?NO:1-SEQ?ID?NO:4所示的引物在制備用于檢測神經嵴疾病的試劑盒中的應用。

8.權利要求1所述的診斷標志物在制備神經嵴疾病的動物模型中的應用。

9.神經嵴疾病的動物模型的構建方法，其特征在于，包括：改變動物的Dph1基因，使Dph1基因的第709位核苷酸由G突變為到C和改變動物的Dph1基因，使Dph1基因的第121位核苷酸由C突變為到T。

10.非診斷目的篩選具有Dph1突變基因的神經嵴疾病小鼠模型的方法，其特征在于，包括：

(1)提取待測生物樣品的核酸DNA；

(2)確定所述核酸DNA的序列；

(3)步驟(2)中所述的核酸序列或其互補序列，與野生型Dph1基因相比具有突變位點c.709GC,p.E237Q和c.121CT,p.Q41X，所述突變為神經嵴疾病的指示標志物。