[發(fā)明專利]導(dǎo)致眼白化病I型的GPR143基因突變體、多肽、試劑盒、構(gòu)建體、重組細(xì)胞及應(yīng)用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 202210525325.6
• 申請日: 2022-05-16
• 公開（公告）號: CN114605524B
• 公開（公告）日: 2022-07-26
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 豐岱榮;張亞寧;閆曉娜;劉紅彥;黃佳
• 申請（專利權(quán)）人: 濰坊醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院;河南省人民醫(yī)院
• 主分類號: C07K14/72
• 分類號: C07K14/72;C12N15/12;C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/85;C12N15/62;C12N5/10
• 代理公司: 北京高沃律師事務(wù)所 11569
• 代理人: 劉奇

1.一種GPR143基因突變體，其特征在于，所述GPR143基因突變體的核苷酸序列如SEQID NO.3所示。

2.權(quán)利要求1所述的GPR143基因突變體編碼的多肽，其特征在于，所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO.4所示。

3.檢測權(quán)利要求1所述GPR143基因突變體的試劑在制備眼白化病I型分子遺傳學(xué)診斷試劑盒或產(chǎn)前基因診斷試劑盒或易患眼白化病I型生物樣品篩選試劑盒中的應(yīng)用；所述試劑含有檢測GPR143基因第908位核苷酸突變G→T的探針。

4.一種核酸構(gòu)建體，其特征在于，所述核酸構(gòu)建體含有GPR143基因突變體；所述GPR143基因突變體的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的核酸構(gòu)建體，其特征在于，所述核酸構(gòu)建體還含有GFP標(biāo)簽序列、FLAG標(biāo)簽序列或HA標(biāo)簽序列；當(dāng)所述核酸構(gòu)建體含有GFP標(biāo)簽序列時，所述核酸構(gòu)建體的骨架載體包括pLV-C-GFPSpark，構(gòu)建所述核酸構(gòu)建體用引物的核苷酸序列如SEQ IDNO.7和SEQ ID NO.8所示；當(dāng)所述核酸構(gòu)建體含有FLAG標(biāo)簽序列時，所述核酸構(gòu)建體的骨架載體包括pcDNA3.1-3×FLAG-N或pcDNA3.1-3×FLAG-C，當(dāng)所述核酸構(gòu)建體的骨架載體為pcDNA3.1-3×FLAG-N時，構(gòu)建所述核酸構(gòu)建體用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.9和SEQID NO.10所示，當(dāng)所述核酸構(gòu)建體的骨架載體為pcDNA3.1-3×FLAG-C時，構(gòu)建所述核酸構(gòu)建體用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.11和SEQ ID NO.12所示；當(dāng)所述核酸構(gòu)建體含有HA標(biāo)簽序列時，所述核酸構(gòu)建體的骨架載體包括pcDNA3.1-3×HA-N或pcDNA3.1-3×HA-C，當(dāng)所述核酸構(gòu)建體的骨架載體為pcDNA3.1-3×HA-N時，構(gòu)建所述核酸構(gòu)建體用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.9和SEQ ID NO.10所示，當(dāng)所述核酸構(gòu)建體的骨架載體為pcDNA3.1-3×HA-C時，構(gòu)建所述核酸構(gòu)建體用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.11和SEQ ID NO.12所示。

6.一種重組細(xì)胞，其特征在于，所述重組細(xì)胞由權(quán)利要求4或5所述的核酸構(gòu)建體轉(zhuǎn)染受體細(xì)胞獲得。

7.權(quán)利要求4或5所述的核酸構(gòu)建體或權(quán)利要求6所述的重組細(xì)胞在制備研究GPR143基因突變體編碼的多肽功能的試劑盒中的應(yīng)用。

8.權(quán)利要求4或5所述的核酸構(gòu)建體或權(quán)利要求6所述的重組細(xì)胞在制備明確眼白化病I型患者的分子遺傳學(xué)診斷、指導(dǎo)眼白化病I型患者的精準(zhǔn)治療或避免眼白化病I型患者家系的再生育風(fēng)險的試劑盒中的應(yīng)用。