[發(fā)明專利]一種雄激素受體AR基因變異位點(diǎn)

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202210516557.5
• 申請(qǐng)日: 2022-05-12
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN114807352A
• 公開(kāi)（公告）日: 2022-07-29
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 孫首悅;葉蕾;王文萃
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院;上海市內(nèi)分泌代謝病研究所
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 上海泰能知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 31233
• 代理人: 黃志達(dá)

1.一種雄激素受體AR基因變異位點(diǎn)，其特征在于，所述變異位點(diǎn)包括：P15Afs*69，S258Efs*47，W435Gfs*44，C560F，C577W，C580Afs*46，K718X，V819G。

2.一種如權(quán)利要求1所述一種或幾種雄激素受體AR基因變異位點(diǎn)在制備診斷雄激素不敏感綜合征AIS試劑盒中的應(yīng)用。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述應(yīng)用，其特征在于，所述診斷雄激素不敏感綜合征AIS試劑盒為完全型雄激素不敏感綜合征試劑盒或部分型雄激素不敏感綜合征試劑盒。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述應(yīng)用，其特征在于，所述P15Afs*69，S258Efs*47，W435Gfs*44，C560F，C577W，C580Afs*46，K718X中的一種或幾種在制備診斷完全型雄激素不敏感綜合征試劑盒中的應(yīng)用。

5.根據(jù)權(quán)利要求3所述應(yīng)用，其特征在于，所述V819G在制備診斷部分型雄激素不敏感綜合征試劑盒中的應(yīng)用。

6.一種診斷雄激素不敏感綜合征AIS試劑盒，其特征在于，包括針對(duì)雄激素受體AR基因變異位點(diǎn)的引物對(duì)，其中AR基因變異位點(diǎn)為P15Afs*69，S258Efs*47，W435Gfs*44，C560F，C577W，C580Afs*46，K718X，V819G中的一種或幾種。