[發明專利]預測BRCA突變患者對側乳腺癌發病風險的模型及應用在審
| 申請號： | 202210496326.2 | 申請日： | 2022-05-09 |
| 公開（公告）號： | CN114596964A | 公開（公告）日： | 2022-06-07 |
| 發明（設計）人： | 解云濤;孫潔;姚璐;張娟;徐曄;胡麗 | 申請（專利權）人： | 北京腫瘤醫院（北京大學腫瘤醫院） |
| 主分類號： | G16H50/50 | 分類號： | G16H50/50;G16H50/70;G16B20/50;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 北京三友知識產權代理有限公司 11127 | 代理人： | 賈磊;許曼 |
| 地址： | 100142*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 預測 brca 突變 患者 乳腺癌 發病 風險 模型 應用 | ||
1.一種預測BRCA突變患者對側乳腺癌發病風險的模型，其特征在于，
所述模型為：LP=β1×X1+β2×X2+β3×X3+β4×X4；
其中，LP為風險分值；X1為突變位點靠近BRCA1/2基因的3' cDNA編碼區的風險因素，X2為一級親屬乳腺癌和卵巢癌家族史的風險因素，X3為乳腺癌首診年齡的風險因素，X4為激素受體狀態的風險因素，β1、β2、β3、β4為各項風險因素的偏回歸系數。
2.根據權利要求1所述的預測BRCA突變患者對側乳腺癌發病風險的模型，其特征在于，所述風險因素X1的偏回歸系數β1取值范圍為0.72-0.75，所述風險因素X2的偏回歸系數β2取值范圍為0.73-0.76，所述風險因素X3的偏回歸系數β3取值范圍為0.79-0.82，所述風險因素X4的偏回歸系數β4取值范圍為0.62-0.64。
3.根據權利要求1所述的預測BRCA突變患者對側乳腺癌發病風險的模型，其特征在于，所述突變位點靠近BRCA1/2基因的3' cDNA編碼區具體包括：
突變位點位于BRCA1 c.4072 to 3'或BRCA2 c.6402 to 3'區域。
4.根據權利要求1所述的預測BRCA突變患者對側乳腺癌發病風險的模型，其特征在于，
所述突變位點為BRCA突變乳腺癌患者的BRCA1/2突變位點，若患者的突變位點位于BRCA1 c.4072-3'或BRCA2 c.6402-3'則X1為1，患者的突變位點位于BRCA1 5'-c.4071或BRCA2 5'-c.6401則X1為0；所述一級親屬乳腺癌和卵巢癌家族史為BRCA突變乳腺癌患者的一級親屬乳腺癌和卵巢癌家族史，當一級親屬乳腺癌和卵巢癌家族史≥1例時，X2為1，無一級親屬乳腺癌和卵巢癌家族史時，X2為0；所述乳腺癌首診年齡為BRCA突變乳腺癌患者的乳腺癌首診年齡，當乳腺癌首診年齡≤45歲時，X3為1，當乳腺癌首診年齡＞45歲時，X3為0；所述激素受體狀態為BRCA突變乳腺癌患者的激素受體狀態，當激素受體陽性時，X4為1，當激素受體陰性時，X4為0。
5.根據權利要求1所述的預測BRCA突變患者對側乳腺癌發病風險的模型，其特征在于，基于所述模型生成列線圖。
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