[發明專利]克羅恩病進展風險相關評估基因集、試劑盒、應用和系統在審
| 申請號： | 202210426312.3 | 申請日： | 2022-04-22 |
| 公開（公告）號： | CN114645088A | 公開（公告）日： | 2022-06-21 |
| 發明（設計）人： | 陳浩;沙衛紅;吳慧歡;曾瑞杰;卓澤偉;郭科航 | 申請（專利權）人： | 廣東省人民醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;G16H50/30;G16B35/00;G16B20/20;G06K9/62;G06N20/00 |
| 代理公司： | 珠海市君佳知識產權代理事務所(普通合伙) 44644 | 代理人： | 朱本利;劉戰勝 |
| 地址： | 510080 廣東*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 克羅恩病 進展 風險 相關 評估 基因 試劑盒 應用 系統 | ||
1.克羅恩病中NLRP3炎癥小體相關基因的評估基因集，其用于評估克羅恩病進展的高風險表型或低風險表型，其特征在于，所述評估基因集包括14個基因，14個基因為CARD8、CASP1、GBP5、HSP90AB1、MEFV、NFKB1、NFKB2、NLRC3、DHX33、PANX1、PSTPIP1、RELA、TXN和TLR6。
2.用于評估克羅恩病進展的高風險表型或低風險表型的試劑盒，其特征在于，包括檢測權利要求1所述評估基因集中14個基因表達水平的試劑。
3.檢測14個NLRP3炎癥小體相關基因表達水平的試劑盒在克羅恩病診斷產品中的應用，其特征在于，試劑盒為權利要求2所述的試劑盒。
4.用于評估個體是否處于克羅恩病進展的高風險或低風險的系統，其特征在于，所述系統包括計算機，所述計算機被配置為使用計算機模型和機器學習模型，所述計算機模型基于從已知患有克羅恩病的個體獲得基因表達數據，根據個體的多基因表達數據計算克羅恩病進展風險評分以確定該個體是否具有高風險表型或低風險表型，其中個體的多基因表達數據為權利要求1所述評估基因集中14個基因表達數據，14個基因及其對應的權重系數如下所示：
編號 基因 權重系數 編號 基因 權重系數 編號 基因 權重系數 1 CARD8 0.139 6 NFKB1 0.224 11 PSTPIP1 0.140 2 CASP1 0.943 7 NFKB2 0.173 12 RELA -0.077 3 GBP5 0.578 8 NLRC3 -0.365 13 TXN -0.395 4 HSP90AB1 0.334 9 DHX33 -0.581 14 TLR6 0.492 5 MEFV -0.329 10 PANX1 0.676 / / /
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