[發明專利]一種SNRPN父源缺失的檢測引物組、試劑盒及非診斷目的的檢測方法在審
| 申請號： | 202210002485.2 | 申請日： | 2022-01-05 |
| 公開（公告）號： | CN114015771A | 公開（公告）日： | 2022-02-08 |
| 發明（設計）人： | 于超計;吳文立;王倩玉;肖江山;魏星 | 申請（專利權）人： | 北京華諾奧美基因醫學檢驗實驗室有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/6804;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都頂峰專利事務所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 錢學宇 |
| 地址： | 100000 北京市大興區中關村科技園區大*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 snrpn 缺失 檢測 引物 試劑盒 診斷 目的 方法 | ||
1.一種SNRPN父源缺失的檢測引物組，其特征在于，所述引物組為SNRPN位點的引物組；
所述SNRPN位點引物組包括非甲基化引物組和甲基化引物組；
所述非甲基化引物組包括第一引物和第二引物；
所述第一引物核苷酸序列如SEQ ID NO.1：
5′-TGTGGTAAATAAGTATGTTTGTGTGGTT-3′；
所述第二引物核苷酸序列如SEQ ID NO.2：
5′-ACTACAACAACAACAAACTTCACAC-3′；
所述甲基化引物組包括第三引物和第四引物；
所述第三引物核苷酸序列如SEQ ID NO.3：
5′- GTAAATAAGTACGTTTGCGCGGTC-3′；
所述第四引物核苷酸序列如SEQ ID NO.4 ：
5′- CTACAACAACGACAAACTTCGCAC-3′。
2.根據權利要求1所述的SNRPN父源缺失的檢測引物組，其特征在于，所述第一引物和第三引物的5′端均標記生物素。
3.根據權利要求1所述的SNRPN父源缺失的檢測引物組，其特征在于，所述第二引物5′端標記TAMARA；第四引物5′端標記Dig。
4.一種SNRPN父源缺失的檢測試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括含有權利要求1所述SNRPN位點引物組的檢測液。
5.根據權利要求4所述的SNRPN父源缺失的檢測試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括擴增反應液、陽性對照品、陰性對照品和層析條。
6.根據權利要求5所述的SNRPN父源缺失的檢測試劑盒，其特征在于，所述擴增反應液包括
7.根據權利要求5所述的SNRPN父源缺失的檢測試劑盒，其特征在于，所述陽性對照品為SNRPN父源缺失或功能缺陷的細胞系DNA；
所述陰性對照品為SNRPN正常的血液DNA。
8.根據權利要求5所述的SNRPN父源缺失的檢測試劑盒，其特征在于，所述層析條為包被膠體金顆粒和抗體的層析試紙。
9.一種SNRPN父源缺失的非診斷目的檢測方法，其特征在于，采用權利要求4-8中任一項所述SNRPN父源缺失的試劑盒進行檢測。
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