[發明專利]直接RNA測序的多組學分析方法、系統、設備及存儲介質

在審

• 申請號: 202111595287.3
• 申請日: 2021-12-24
• 公開（公告）號: CN114464254A
• 公開（公告）日: 2022-05-10
• 發明（設計）人: 楊學敏;張德營
• 申請（專利權）人: 廣州表觀生物科技有限公司
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30;G16B30/10;G16B40/00
• 代理公司: 北京超凡宏宇專利代理事務所(特殊普通合伙) 11463
• 代理人: 宋南

本申請實施例提供一種直接RNA測序的多組學分析方法、系統、設備及存儲介質，涉及生物信息處理技術領域。該方法包括：獲取直接RNA測序的測序數據；將測序數據與參考基因組比對，獲得測序比對數據；根據測序比對數據進行全長轉錄本鑒定，獲得全長轉錄本序列數據；基于全長轉錄本序列數據對測序數據進行轉錄本定量處理，獲得轉錄本定量數據；根據甲基化修飾預測模型處理測序數據，獲得甲基化修飾數據；根據新生mRNA預測模型處理全長轉錄本序列數據，獲得新生mRNA數據；根據全長轉錄本序列數據、轉錄本定量數據、甲基化修飾數據和新生mRNA數據進行關聯性分析，獲得直接RNA測序多維度信息。該方法可以實現測序精度的技術效果。

技術領域

本申請涉及生物信息處理技術領域，具體而言，涉及一種直接RNA測序的多組學分析方法、系統、設備及存儲介質。

背景技術

目前，第三代測序技術中，納米孔測序技術能夠直接對RNA分子測序，又稱為直接RNA測序技術；由于直接RNA測序技術測序得到的測序結果包含RNA分子多個維度信息，但是目前沒有一種能夠挖掘該直接RNA測序結果的方法，因此實現對直接RNA測序結果的多維度信息獲取具有重要的現實意義。

現有技術中，對于第三代測序技術的RNA分子數據分析過程中，主要存在以下幾種技術：一是結合二代測序技術進行全長轉錄本定量分析，該分析一般采用第二代測序技術所得RNA序列結合三代測序技術測得RNA序列進行定量分析，缺點是在定量分析中還需要對樣本進行一次第二代測序，對樣品量要求多，價格昂貴；二是全長轉錄本鑒定分析，該分析采用定性方式只鑒定第三代測序結果中RNA分子的全長結構序列，缺點是不能夠有效利用RNA直接測序的其他維度數據；三是RNA分子的甲基化修飾鑒定，該分析采用建立模型對RNA分子甲基化位點進行預測，缺點是預測準確性有待提高，且不能判定甲基化位點位于原始RNA分子的那個位子。國內外對直接RNA測序技術的分析方案較少，都只分析了RNA分子的一到兩個維度信息，且第三代測序技術價格昂貴，并沒有充分利用直接RNA測序結果。

發明內容

本申請實施例的目的在于提供一種直接RNA測序的多組學分析方法、系統、設備及存儲介質，可以實現提高測序精度的技術效果。

第一方面，本申請實施例提供了一種直接RNA測序的多組學分析方法，包括：

獲取直接RNA測序的測序數據；

將所述測序數據與參考基因組比對，獲得測序比對數據；

根據所述測序比對數據進行全長轉錄本鑒定，獲得全長轉錄本序列數據；

基于所述全長轉錄本序列數據對所述測序數據進行轉錄本定量處理，獲得轉錄本定量數據；

根據甲基化修飾預測模型處理所述測序數據，獲得甲基化修飾數據；

根據新生mRNA預測模型處理所述全長轉錄本序列數據，獲得新生mRNA數據；

根據所述全長轉錄本序列數據、所述轉錄本定量數據、所述甲基化修飾數據和所述新生mRNA數據進行關聯性分析，獲得直接RNA測序多維度信息。

在上述實現過程中，該直接RNA測序的多組學分析方法通過對直接RNA測序的測序數據及測序比對數據進行處理，依次獲得全長轉錄本序列數據、轉錄本定量數據、甲基化修飾數據和新生mRNA數據，能夠對直接RNA測序的RNA序列進行多維度數據分析，一個測序數據分析4個維度信息，從而實現多組學的數據整合；因此，該直接RNA測序的多組學分析方法通過一次實驗即可同時獲得多套數據方案，減少了多次生物學實驗帶來的實驗誤差和批次效應，實現提高測序精度的技術效果。

進一步地，所述根據所述測序比對數據進行全長轉錄本鑒定，獲得全長轉錄本序列數據的步驟，包括：

對所述測序比對數據進行矯正，獲得校正后的測序比對數據；