[發(fā)明專利]一種檢測NAB2-STAT6融合基因分型的探針組、試劑盒和檢測方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202111512260.3
• 申請日: 2021-12-08
• 公開（公告）號: CN114231629A
• 公開（公告）日: 2022-03-25
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 許明炎;黃探霄;劉明;陳實富;楊博;廖雯婷
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳市海普洛斯生物科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6827;C40B40/06;C12N15/11;G16B25/20;G16B30/10
• 代理公司: 北京方圓嘉禾知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11385
• 代理人: 戴嵩瑋

1.一種檢測NAB2-STAT6融合基因分型的探針組，其特征在于，所述探針組包括針對NAB2基因疊瓦式設(shè)計得到的探針；

所述NAB2基因的登錄號為ENST00000300131.3。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述探針組，其特征在于，所述NAB2基因不包含全部外顯子。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述探針組，其特征在于，所述探針組包括基于所述NAB2基因的57483138bp～57484907bp、57485782～57486230bp、57486365～57486699bp、57486752～57486845bp、57486979～57487189bp和57487382～57488394bp疊瓦式設(shè)計得到的探針。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述探針組，其特征在于，針對57483138bp～57484907bp設(shè)計的探針核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，針對57485782～57486230bp設(shè)計的探針核苷酸序列如SEQID NO.2所示，針對57486365～57486699bp設(shè)計的探針核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，針對57486752～57486845bp設(shè)計的探針核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示，針對57486979～57487189bp設(shè)計的探針核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，針對57487382～57488394bp設(shè)計的探針核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示。

5.一種檢測NAB2-STAT6融合基因分型的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括權(quán)利要求1～4任一項所述的探針組。

6.一種非診斷和治療目的的檢測NAB2-STAT6融合基因分型的方法，其特征在于，包括以下步驟：(1)提取FFPE樣本的DNA，片段化后連接接頭序列，制備DNA文庫，利用權(quán)利要求1～4任一項所述的探針組對insertDNA進(jìn)行目標(biāo)篩選，進(jìn)行酶鏈聚合反應(yīng)獲得雜交文庫；

(2)將人基因組中NAB2和STAT6的位置信息制作成輸入sft.csv文件，將所述輸入sft.csv文件與步驟(1)所述雜交文庫經(jīng)測序生成的fastq文件，共同導(dǎo)入到GeneFuse中進(jìn)行分析，輸出結(jié)果；

(3)當(dāng)結(jié)果顯示檢出NAB2-STAT6陽性，與人基因組比對后生成bam，IGV復(fù)核并計算陽性突變?nèi)诤县S度和分型。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的方法，其特征在于，步驟(2)中所述人基因組中NAB2的位置信息包括ENST00000300131.3，chr12:57482677-57489259；STAT6的位置信息包括ENST00000300134.3，chr12:57489191-57525922。

8.根據(jù)權(quán)利要求6或7所述的方法，其特征在于，步驟(2)所述STAT6的分析范圍包括：57504912～57505216bp、57501946～57502082bp、57501388～57501526bp、57501014～57501097bp、57500476～57500614bp、57500311～57500363bp、57499974～57500122bp、57499251～57499382bp、57498934～57499122bp、57498509～57498596bp、57498247～57498369bp、57496612～57496704bp、57496073～57496279bp、57493779～57493873bp、57493550～57493686bp、57493077～57493223bp、57492798～57492861bp、57492575～57492685bp、57492288～57492380bp、57490851～57490916bp、57490633～57490761bp和57489191～57490544bp。