[發明專利]BMPR2基因突變體及應用

在審

• 申請號: 202111179944.6
• 申請日: 2021-10-11
• 公開（公告）號: CN113913434A
• 公開（公告）日: 2022-01-11
• 發明（設計）人: 李恒;涂丹娜;陳倩文;李紅平;胡柯;劉萬里;姚麗丹;熊伶俐;從晶晶;廖蔻
• 申請（專利權）人: 湖北省婦幼保健院
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C07K14/71;C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/11;A61K45/00;A61P9/12;A61P11/00
• 代理公司: 武漢信合紅谷知識產權代理事務所(特殊普通合伙) 42264
• 代理人: 嚴情

1.核酸，其特征在于，包含下列目標片段，所述目標片段與野生型BMPR2基因相比，具有c.(1122+m)_(1122+m+3n)del突變中至少一種，m、n為自然數，n≤13；

優選的，m≤39，更優選的，m≤1。

2.多肽，其特征在于，

與野生型BMPR2相比，所述多肽具有p.Ser375Ala fsTer14突變。

3.基因突變，其特征在于，與野生型BMPR2基因相比，

所述基因突變具有c.(1122+m)_(1122+m+3n)del突變中至少一種，m、n為自然數，n≤13；

優選的，m≤39，更優選的，m≤1。

4.生物模型在制備動脈相關疾病篩查制劑中的應用，其特征在于，所述生物模型至少攜帶下述之一

a.權利要求1所述的核酸，

b.權利要求2所述的多肽，

c.權利要求3所述的基因突變；

優選的，所述動脈相關疾病包括肺動脈高壓。

5.檢測試劑在制備動脈疾病篩查試劑中的應用，其中，所述檢測試劑至少為下述之一

a.權利要求1所述核酸的檢測試劑；

b.權利要求2所述多肽的檢測試劑；

c.權利要求3所述基因突變的檢測試劑；

優選的，所述動脈相關疾病包括肺動脈高壓。

6.動脈相關疾病篩查試劑，其特征在于，含有

能檢測BMPR2基因突變體的試劑，所述BMPR2基因突變體至少包括下述之一

a.權利要求1所述核酸，

b.權利要求2所述多肽，

c.權利要求3所述基因突變；

所述動脈相關疾病包括肺動脈高壓。

7.根據權利要求6所述的動脈相關疾病篩查試劑，其特征在于，所述試劑為核酸探針或引物；

優選的，所述引物的序列為

正向引物序列：GGACTGTCCATGAGGCTGACT，

反向引物序列：CTTTACAAAGGCCTTTATGAGATGTCT。

8.構建體，其特征在于，包含有權利要求1所述的核酸或權利要求4所述的基因突變。

9.突變抑制劑在制備防治動脈相關疾病藥物中的應用，其特征在于，所述突變抑制劑至少對下述中之一具有抑制作用：

a.權利要求3中的基因突變，

b.BMPR2多肽的p.Ser375Ala fsTer14突變。

10.防治動脈相關疾病藥物，其特征在于，至少含有下述之一

a.權利要求3中基因突變抑制劑，

b.BMPR2多肽的p.Ser375Ala fsTer14突變抑制劑，

c.基因載體，含有基因片段，所述基因片段為權利要求3中缺失的BMPR2基因第(1122+m)至(1122+m+3n)位片段。