[發明專利]一種用于氨基糖苷類藥物基因突變檢測的試劑盒

在審

• 申請號: 202111157991.0
• 申請日: 2021-09-30
• 公開（公告）號: CN113637743A
• 公開（公告）日: 2021-11-12
• 發明（設計）人: 黃守鋒
• 申請（專利權）人: 蘇州源河醫療科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;G16B20/50;G06K9/62
• 代理公司: 上海領匠知識產權代理有限公司 31404
• 代理人: 湯蔚莉

1.一種用于氨基糖苷類藥物基因突變檢測的試劑盒，其特征在于：

包括氨基糖苷類藥物相關基因MT-RNR1上的兩個突變位點m.1494CT和m.1555AG。

2.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于：

所述突變位點每個設計1個探針，正義鏈和反義鏈方向均可設計，其核苷酸序列如SEQID No.1~ SEQ ID No.2所示。

3.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于：

所述探針通過與含有m.1494CT和m.1555AG的DNA片段以堿基互補配對原則進行雜交發揮作用。

4.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于：

所述探針通過檢測后會得到兩種檢測值m和n，通過對m和n值進行計算，可得到mm、mn和nn三種基因分型結果，其中mm和nn代表純和類型，生物學意義上的正常型或純合型，需根據實際情況判讀屬于正常型或純合型，mn代表雜合型；計算公式如下：

f(t)=(m-n)/(m+n)

當f(t)≈1±0.05時，分型結果為mm；

當f(t)≈-1±0.05時，分型結果為nn；

當f(t)≈0±0.05時，分型結果為mn；

進一步的，對基因分型結果進行聚類，計算公式如下：

f(x)=log2(m/n)；

f(y)=[log2(m)+log2(n)]/2；

然后以f(x)為橫軸，f(y)為縱軸進行聚類，根據樣本分型結果和聚類數目判斷檢測結果屬于陽性還是陰性。

5.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于：

所述試劑盒還包括變性混合液、擴增混合液、片段化混合液、沉淀混合液和雜交混合液。

6.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于：

所述試劑盒在CNVPLUS?微陣列芯片掃描儀中進行檢測使用。

7.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于：

包括以下實施步驟：

S1、DNA擴增；

S2、DNA片段化和沉淀；

S3、干燥、重懸及質控；

S4、變性和雜交；

S5、芯片掃描儀檢測。