[發明專利]一種家庭冠心病患病風險評估及其風險因素鑒定系統

在審

• 申請號: 202110967043.7
• 申請日: 2021-08-23
• 公開（公告）號: CN113593630A
• 公開（公告）日: 2021-11-02
• 發明（設計）人: 馬玉昆;李根;賈寒;韓仕偉;孫瓊琳;李偉華
• 申請（專利權）人: 北京果殼生物科技有限公司
• 主分類號: G16B5/00
• 分類號: G16B5/00;G16B20/20;G16B20/30;G16B40/00;G16H50/30;G06K9/62
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢

本發明公開了一種家庭冠心病患病風險評估及其風險因素鑒定系統。本發明所保護的一種家庭冠心病患病風險評估及其風險因素鑒定裝置包括數據搜集與整理模塊、多基因風險評分計算模塊、個人風險預測模型搭建模塊、家庭風險預測模型搭建模塊、特定疾病的有利與有害因素評估模塊。具體是以樣本基因型數據為基礎，采用多基因風險評分算法計算樣本個人風險評分，然后通過機器學習算法構建預測模型，通過計算家系平均患病可能性給出家系中家庭的患病風險評估，再通過孟德爾隨機化方法，提供與疾病有顯著因果關聯的有利因素與有害因素，幫助家庭更好的規避冠心病風險，保持健康，進一步為冠心病的預防、治療與預后提供了證據支持與相關方法。

技術領域

本發明涉及生物信息學領域，具體涉及一種家庭冠心病患病風險評估及其風險因素鑒定系統。

背景技術

冠心病，一般指冠狀動脈粥樣硬化性心臟病，是由于冠狀動脈血管發生動脈粥樣硬化病變而引其血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導致的心臟病，常常被稱為“冠心病”。世界衛生組織將冠心病分為5大類：無癥狀心肌缺血、心絞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭和猝死5種臨床表型。多基因遺傳風險評分(PRS)，是根據多個基因位點的變異及其相應的權重計算得到的數字。當出現多個基因變量的差異時，多基因遺傳風險評分是多種基因導致某種特質的最好預測。在全基因組關聯分析研究中(GWAS)，多基因遺傳風險評分在預測方面遠遠好于在全基因組中尋找統計上有顯著影響的基因的方法，被研究的特質不僅受這些在統計上顯著的基因影響，而且同樣還受到很多很多基因的影響，且樣本量越大，影響特質的基因也越多。對于具有高遺傳性的特質，用其他研究方法只能解釋其中很小一部分整體差異，而通過多基因遺傳風險方法，一旦計算出一個至少能夠解釋幾個百分比整體差異的多基因遺傳評分，這個分數就可以作為檢測遺傳性是否被有偏估計的一個下界，從而得到某種特質一種較為合理的預測。

機器學習是一種多學科交叉專業，涵蓋概率論知識、統計學知識、近似理論知識和復雜算法知識，使用計算機作為工具并致力于真實實時的模擬人類學習方式，并將現有內容進行只是結構劃分來有效提高學習效率。機器學習是一門人工智能的科學，該領域的主要研究對象是人工智能，特別是如何在經驗學習中不斷的改善具體算法的性能，使得結果越來越準確。傳統機器學習的研究方向主要包括決策樹，隨機森林，支持向量機，人工神經網絡，貝葉斯網絡等，不同的方法適用于不同的場景，在使用中挑選合適的研究方法可以使預測的結果更加準確，效果更加好。

孟德爾隨機化是一種在非實驗數據中使用遺傳變異來估計暴露因素與結局變量之間的因果關系的方法，目前已廣泛應用于疾病研究中。在孟德爾隨機化研究中，使用暴露因素來指代的因果風險因素，也稱為中間表型，他可以是生物標志物(Biomarker)，可以是人體測量指標(Physical measurement)，也可以是其他任何可能影響結果的風險因素(Risk factor)；使用結局變量來指代疾病，但并不限于疾病。

發明內容

本發明所要解決的技術問題是如何評估家庭冠心病患病風險和/或如何鑒定家庭冠心病患病風險因素。

為了解決上述技術問題，本發明首先提供了一種家庭特定疾病患病風險預測及患病風險因素鑒定裝置。所述裝置可包括如下模塊：

A、數據搜集與整理模塊：用于獲得所述特定疾病相關的個體樣本的全基因組基因型數據，所述特定疾病的GWAS數據和家系樣本的全基因組基因型數據。

B、多基因風險評分計算模塊：用于獲得所述個體樣本中每個樣本的多基因風險評分。

C、個人風險預測模型搭建模塊：用于基于B模塊所述的多基因風險評分，確定最優個人特定疾病患病風險預測模型。

所述C模塊可具體包括如下模塊：

C1)模型搭建模塊：用于搭建多種個人特定疾病患病風險預測模型；

C2)模型訓練與測試模塊：用于獲得最優個人特定疾病患病風險預測模型。