[發明專利]一種家庭冠心病患病風險評估及其風險因素鑒定系統

在審

• 申請號: 202110967043.7
• 申請日: 2021-08-23
• 公開（公告）號: CN113593630A
• 公開（公告）日: 2021-11-02
• 發明（設計）人: 馬玉昆;李根;賈寒;韓仕偉;孫瓊琳;李偉華
• 申請（專利權）人: 北京果殼生物科技有限公司
• 主分類號: G16B5/00
• 分類號: G16B5/00;G16B20/20;G16B20/30;G16B40/00;G16H50/30;G06K9/62
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢

1.一種家庭特定疾病患病風險預測及患病風險因素鑒定裝置，其特征在于：所述裝置包括如下模塊：

A、數據搜集與整理模塊：用于獲得所述特定疾病相關的個體樣本的全基因組基因型數據，所述特定疾病的GWAS數據和家系樣本的全基因組基因型數據；

B、多基因風險評分計算模塊：用于獲得所述個體樣本中每個樣本的多基因風險評分；

C、個人風險預測模型搭建模塊：用于基于B模塊所述的多基因風險評分，確定最優個人特定疾病患病風險預測模型；

所述C模塊包括如下模塊：

C1)模型搭建模塊：用于搭建多種個人特定疾病患病風險預測模型；

C2)模型訓練與測試模塊：用于獲得最優個人特定疾病患病風險預測模型；

D、家庭風險預測模型搭建模塊：用于通過家庭風險預測模型得到家庭患病風險預測結果；

所述D模塊包括如下模塊：

D1)家系圖譜計算模塊：用于確定所述家系樣本的親緣關系，獲得所述家系樣本中的家庭；

D2)個人患病風險預測模塊：用于得到所述家系樣本中每個樣本個人患病風險預測值；

D3)家庭患病風險預測模塊：用于預測所述家庭的患病風險；

E、特定疾病的有利與有害因素評估模塊：用于確定所述家庭相關的特定疾病危險因素與有益因素；

所述E模塊包括如下模塊：

E1)特定疾病相關暴露因素數據獲取模塊：用于獲得暴露因素的GWAS研究數據和結局變量的GWAS研究數據；所述結局變量為所述特定疾病；

E2)工具變量篩選確定模塊：用于確定候選工具變量；

E3)暴露因素與結局變量的因果關系評估模塊：用于評估所述暴露因素與所述結局變量的因果關系；

E4)特定疾病的有利與有害因素評估模塊：用于評估出所述家庭相關的所述特定疾病的危險因素與有益因素。

2.根據權利要求1所述的裝置，其特征在于：A模塊所述的全基因組基因型數據為經過質量控制和基因型填充得到的合格樣本的合格SNP位點數據。

3.根據權利要求1或2所述的裝置，其特征在于：C1)所述模型搭建模塊通過包括如下步驟的方法建立：基于B模塊得到的所述每個樣本的多基因風險評分，結合該樣本的特征數據，使用多種機器學習的方法搭建所述個人特定疾病的患病風險預測模型；所述特征數據包括所述樣本的年齡和性別信息；

和/或，C2)所述模型訓練與測試模塊通過包括如下步驟的方法建立：

將A模塊中的所述個體樣本進行拆分，隨機選擇所述個體樣本的80％的樣本為訓練樣本集，選擇剩余20％的所述個體樣本為測試樣本集；將所述訓練樣本集的數據確定為訓練數據，所述測試樣本集的數據確定為測試數據；

使用所述訓練數據對C1中得到的所述個人特定疾病的患病風險預測模型進行訓練，得到所述患病風險預測模型的回歸系數；

使用所述測試數據，對所述患病風險預測模型進行測試，繪制ROC曲線，計算ROC曲線下面積值；選擇所述ROC曲線下面積值最大的所述患病風險預測模型為最優個人特定疾病患病風險預測模型。

4.根據權利要求3所述的裝置，其特征在于：所述多種機器學習方法為邏輯回歸、k近鄰、決策樹、隨機森林和/或SVM；所述個人特定疾病患病風險預測模型為邏輯回歸預測模型、k近鄰預測模型、決策樹預測模型、隨機森林預測模型和/或SVM預測模型。

5.根據權利要求1-4中任一權利要求所述的裝置，其特征在于：D2)中所述家系樣本的個人患病風險預測模塊通過包括如下步驟的方法建立：

基于C模塊中得到的最優個人特定疾病患病風險預測模型，對所述家系樣本中的樣本進行個人特定疾病患病風險預測，得到所述家系樣本中每個樣本的個人特定疾病患病風險預測值；

和/或，D3所述家系樣本的個人患病風險預測模塊通過包括以下步驟的方法建立：

基于D2)模塊中得到的所述家系樣本中每個樣本的個人特定疾病患病風險預測值，統計所述家系中的家庭患病風險的判定閾值，根據所述判定閾值預測預測所述家系中家庭的特定疾病患病風險。