[發明專利]一種錯義變異基因的評分處理方法、優化評分方法及裝置

在審

• 申請號: 202110916584.7
• 申請日: 2021-08-11
• 公開（公告）號: CN113643754A
• 公開（公告）日: 2021-11-12
• 發明（設計）人: 王義亭;劉靜
• 申請（專利權）人: 浙江賽微思生物科技有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B40/00
• 代理公司: 南京九致知識產權代理事務所(普通合伙) 32307
• 代理人: 齊棠

本申請公開了一種錯義變異基因的評分處理方法、優化評分方法及裝置，該方法包括:獲取患者的錯義變異基因；確定患者的表型與錯義變異基因關聯疾病的表型相符，并且確定錯義變異基因中的待驗證位點為新的位點；配置錯義變異基因的各個評估項對應的權重因子；對錯義變異基因進行評估得到各個評估項的得分；根據各個評估項的得分和各個評估項對應的權重因子得到加權和，其中，加權和為錯義變異基因的評分。通過本申請解決了現有技術中缺乏準確、客觀、快速的評價人基因錯義變異對基因功能有害性的打分方法和系統來指導學者針對錯義變異進行功能驗證，從而提供了一種相對客觀、準確的人基因錯義變異對基因功能有害性的評估方式。

技術領域

本申請涉及到基因領域，具體而言，涉及一種錯義變異基因的評分處理方法、優化評分方法及裝置。

背景技術

隨著二代測序技術的成熟和全外顯子測序技術在遺傳病診斷領域的廣泛應用，越來越多的錯義變異被報道。

發明人發現，現在并沒有一種系統的評估方法來評估錯義變異是否導致基因功能下降，是否具有功能驗證的意義。因此，現有技術中缺乏準確、客觀、快速的評價人基因錯義變異對基因功能有害性的打分方法和系統來指導學者針對錯義變異進行功能驗證。

發明內容

本申請實施例提供了一種錯義變異基因的評分處理方法、優化評分方法及裝置，以至少解決現有技術中缺乏準確、客觀、快速的評價人基因錯義變異對基因功能有害性的打分方法和系統來指導學者針對錯義變異進行功能驗證的問題。

根據本申請的一個方面，提供了一種錯義變異基因的評分處理方法，包括：獲取患者的錯義變異基因；確定所述患者的表型與所述錯義變異基因關聯疾病的表型相符，并且確定所述錯義變異基因中的待驗證位點為新的位點；配置所述錯義變異基因的各個評估項對應的權重因子；對所述錯義變異基因進行評估得到所述各個評估項的得分；根據所述各個評估項的得分和所述各個評估項對應的權重因子得到加權和，其中，所述加權和為所述錯義變異基因的評分。

進一步地，確定所述患者的表型與所述錯義變異基因關聯疾病的表型相符，并且確定所述錯義變異基因中的待驗證位點為新的位點包括：判斷所述患者的表型與HPO/OMIM中所述錯義變異基因關聯疾病表型是否相符，如果不相符則終止所述方法，如果相符則繼續所述方法；判斷所述待驗證位點是否為新發，如果不是新發則終止所述方法，如果是新發則繼續所述方法；判斷所述待驗證位點是否符合家系共分離，如果不是則終止所述方法，如果是則繼續所述方法；判斷所述待驗證位點未被報道并未被進行功能研究，如果所述待驗證點位已被報道或者已被功能研究，則終止所述方法，如果所述待驗證位點未被報道并未被進行功能研究則繼續所述方法。

進一步地，將所述評分與人工評分進行比較，如果所述評分與所述人工評分不相符的情況下，調整各個評估項對應的權重因子，并根據調整后的權重因子重新計算評分，直到重新計算的所述評分與所述人工評分相符；將所述評分與所述人工評分相符的權重因子作為模型的固定的權重因子得到所述模型，其中，所述模型的輸入為錯義變異基因，所述模型輸出的為輸入的錯義變異基因的評分。

根據本申請的另一個方面，還提供了一種錯義變異基因的優化評分方法，包括：獲取待評分的錯義變異基因；將所述待評分的錯義變異基因輸入到上述得到的所述模型中；將所述模型輸出的評分作為待評分的所述錯義變異基因的評分。

進一步地，還包括：根據所述待評分的所述錯義變異基因的評分確定對該錯義變異基因進行錯義變異功能驗證的可行性。

根據本申請的另一個方面，還提供了一種錯義變異基因的評分處理裝置，包括：第一獲取模塊，用于獲取患者的錯義變異基因；確定模塊，用于確定所述患者的表型與所述錯義變異基因關聯疾病的表型相符，并且確定所述錯義變異基因中的待驗證位點為新的位點；配置模塊，用于配置所述錯義變異基因的各個評估項對應的權重因子；評估模塊，用于對所述錯義變異基因進行評估得到所述各個評估項的得分；第一評分模塊，用于根據所述各個評估項的得分和所述各個評估項對應的權重因子得到加權和，其中，所述加權和為所述錯義變異基因的評分。