[發(fā)明專(zhuān)利]一種錯(cuò)義變異基因的評(píng)分處理方法、優(yōu)化評(píng)分方法及裝置

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• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202110916584.7
• 申請(qǐng)日: 2021-08-11
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN113643754A
• 公開(kāi)（公告）日: 2021-11-12
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 王義亭;劉靜
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 浙江賽微思生物科技有限公司
• 主分類(lèi)號(hào): G16B20/20
• 分類(lèi)號(hào): G16B20/20;G16B40/00
• 代理公司: 南京九致知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 32307
• 代理人: 齊棠

1.一種錯(cuò)義變異基因的評(píng)分處理方法，其特征在于，包括：

獲取患者的錯(cuò)義變異基因；

確定所述患者的表型與所述錯(cuò)義變異基因關(guān)聯(lián)疾病的表型相符，并且確定所述錯(cuò)義變異基因中的待驗(yàn)證位點(diǎn)為新的位點(diǎn)；

配置所述錯(cuò)義變異基因的各個(gè)評(píng)估項(xiàng)對(duì)應(yīng)的權(quán)重因子；

對(duì)所述錯(cuò)義變異基因進(jìn)行評(píng)估得到所述各個(gè)評(píng)估項(xiàng)的得分；

根據(jù)所述各個(gè)評(píng)估項(xiàng)的得分和所述各個(gè)評(píng)估項(xiàng)對(duì)應(yīng)的權(quán)重因子得到加權(quán)和，其中，所述加權(quán)和為所述錯(cuò)義變異基因的評(píng)分。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，確定所述患者的表型與所述錯(cuò)義變異基因關(guān)聯(lián)疾病的表型相符，并且確定所述錯(cuò)義變異基因中的待驗(yàn)證位點(diǎn)為新的位點(diǎn)包括：

判斷所述患者的表型與HPO/OMIM中所述錯(cuò)義變異基因關(guān)聯(lián)疾病表型是否相符，如果不相符則終止所述方法，如果相符則繼續(xù)所述方法；

判斷所述待驗(yàn)證位點(diǎn)是否為新發(fā)，如果不是新發(fā)則終止所述方法，如果是新發(fā)則繼續(xù)所述方法；

判斷所述待驗(yàn)證位點(diǎn)是否符合家系共分離，如果不是則終止所述方法，如果是則繼續(xù)所述方法；

判斷所述待驗(yàn)證位點(diǎn)未被報(bào)道并未被進(jìn)行功能研究，如果所述待驗(yàn)證點(diǎn)位已被報(bào)道或者已被功能研究，則終止所述方法，如果所述待驗(yàn)證位點(diǎn)未被報(bào)道并未被進(jìn)行功能研究則繼續(xù)所述方法。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的方法，其特征在于，

將所述評(píng)分與人工評(píng)分進(jìn)行比較，如果所述評(píng)分與所述人工評(píng)分不相符的情況下，調(diào)整各個(gè)評(píng)估項(xiàng)對(duì)應(yīng)的權(quán)重因子，并根據(jù)調(diào)整后的權(quán)重因子重新計(jì)算評(píng)分，直到重新計(jì)算的所述評(píng)分與所述人工評(píng)分相符；

將所述評(píng)分與所述人工評(píng)分相符的權(quán)重因子作為模型的固定的權(quán)重因子得到所述模型，其中，所述模型的輸入為錯(cuò)義變異基因，所述模型輸出的為輸入的錯(cuò)義變異基因的評(píng)分。

4.一種錯(cuò)義變異基因的優(yōu)化評(píng)分方法，其特征在于，包括：

獲取待評(píng)分的錯(cuò)義變異基因；

將所述待評(píng)分的錯(cuò)義變異基因輸入到權(quán)利要求3得到的所述模型中；

將所述模型輸出的評(píng)分作為待評(píng)分的所述錯(cuò)義變異基因的評(píng)分。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的方法，其特征在于，還包括：

根據(jù)所述待評(píng)分的所述錯(cuò)義變異基因的評(píng)分確定對(duì)該錯(cuò)義變異基因進(jìn)行錯(cuò)義變異功能驗(yàn)證的可行性。

6.一種錯(cuò)義變異基因的評(píng)分處理裝置，其特征在于，包括：

第一獲取模塊，用于獲取患者的錯(cuò)義變異基因；

確定模塊，用于確定所述患者的表型與所述錯(cuò)義變異基因關(guān)聯(lián)疾病的表型相符，并且確定所述錯(cuò)義變異基因中的待驗(yàn)證位點(diǎn)為新的位點(diǎn)；

配置模塊，用于配置所述錯(cuò)義變異基因的各個(gè)評(píng)估項(xiàng)對(duì)應(yīng)的權(quán)重因子；

評(píng)估模塊，用于對(duì)所述錯(cuò)義變異基因進(jìn)行評(píng)估得到所述各個(gè)評(píng)估項(xiàng)的得分；

第一評(píng)分模塊，用于根據(jù)所述各個(gè)評(píng)估項(xiàng)的得分和所述各個(gè)評(píng)估項(xiàng)對(duì)應(yīng)的權(quán)重因子得到加權(quán)和，其中，所述加權(quán)和為所述錯(cuò)義變異基因的評(píng)分。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的裝置，其特征在于，所述確定模塊用于：

判斷所述患者的表型與HPO/OMIM中所述錯(cuò)義變異基因關(guān)聯(lián)疾病表型是否相符，如果不相符則終止所述方法，如果相符則繼續(xù)所述方法；

判斷所述待驗(yàn)證位點(diǎn)是否為新發(fā)，如果不是新發(fā)則終止所述方法，如果是新發(fā)則繼續(xù)所述方法；

判斷所述待驗(yàn)證位點(diǎn)是否符合家系共分離，如果不是則終止所述方法，如果是則繼續(xù)所述方法；

判斷所述待驗(yàn)證位點(diǎn)未被報(bào)道并未被進(jìn)行功能研究，如果所述待驗(yàn)證點(diǎn)位已被報(bào)道或者已被功能研究，則終止所述方法，如果所述待驗(yàn)證位點(diǎn)未被報(bào)道并未被進(jìn)行功能研究則繼續(xù)所述方法。