[發明專利]無創產前篩查微缺失或微重復非配對參考品及其制備和應用

在審

• 申請號: 202110903131.0
• 申請日: 2021-08-06
• 公開（公告）號: CN113699225A
• 公開（公告）日: 2021-11-26
• 發明（設計）人: 韋良慎;梁達超;劉楚新;修毓雯;劉清波;林欣欣
• 申請（專利權）人: 菁良基因科技（深圳）有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/6806
• 代理公司: 深圳智趣知識產權代理事務所(普通合伙) 44486
• 代理人: 崔艷崢

1.一種無創產前篩查微缺失或微重復非配對參考品，其特征在于，所述參考品包括非配對陽性參考品；

所述非配對陽性參考品由11種細胞系的片段化cfDNA和無DNA的血漿組成；所述11種細胞系為細胞系1、細胞系2、細胞系3、細胞系4、細胞系5、細胞系6、細胞系7、細胞系8、細胞系9、細胞系10、細胞系11；所述細胞系1攜帶唐氏綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系2攜帶愛德華氏綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系3攜帶帕陶氏綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系4攜帶迪格奧爾格綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系5攜帶普拉德-威利綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系6攜帶染色體1p36缺失綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系7攜帶史密斯馬吉利綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系8攜帶染色體貓叫綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系9攜帶染色體18q缺失綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系10攜帶染色體4p缺失綜合征對應基因組上的缺失或重復區域，所述細胞系11為正常女性細胞系；所述細胞系4～10均由細胞系12基因編輯得到；所述細胞系12為正常細胞系；所述細胞系1～12均經過染色體微陣列分析驗證。

2.根據權利要求1所述的非配對參考品，其特征在于，所述非配對陽性參考品包括非配對陽性參考品1、非配對陽性參考品2、非配對陽性參考品3，所述非配對陽性參考品1～3分別由表中細胞系的片段化cfDNA各按15％質量比例分別與所述細胞系11按25％質量比混合，混合后再按照20ng/mL的濃度混入無DNA的血漿中。

3.根據權利要求1或2所述的非配對參考品，其特征在于，所述細胞系1為AG09802，所述細胞系2為GM02732，所述細胞系3為GM02948，所述細胞系4為BJ1001，所述細胞系5為BJ1002，所述細胞系6為BJ1003，所述細胞系7為BJ1004，所述細胞系8為BJ1005，所述細胞系9為BJ1006，所述細胞系10為BJ1007，所述細胞系11為AG09387，所述細胞系12為AG09389。

4.根據權利要求1所述的非配對參考品，其特征在于，所述參考品還包括非配對陰性參考品。

5.根據權利要求4所述的非配對參考品，其特征在于，所述非配對陰性參考品由所述細胞系11的cfDNA、所述細胞系12的cfDNA、無DNA的血漿混合而成。

6.根據權利要求5所述的非配對參考品，其特征在于，所述細胞系11為AG09387，所述細胞系12為AG09389。

7.根據權利要求5所述的非配對參考品，其特征在于，所述非配對陰性參考品由所述細胞系11的cfDNA和所述細胞系12的cfDNA按照質量比例15:85混合，混合后再按照20ng/mL的濃度混入無DNA的血漿中。