[發(fā)明專利]一種用于兒童威爾森氏癥快速篩查的參數(shù)組合和試劑盒在審
| 申請(qǐng)?zhí)枺?/td> | 202110821325.6 | 申請(qǐng)日： | 2021-07-20 |
| 公開(kāi)（公告）號(hào)： | CN113699211A | 公開(kāi)（公告）日： | 2021-11-26 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 周建利;周少明;陳沫先;趙煜楨 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人： | 深圳市兒童醫(yī)院 |
| 主分類號(hào)： | C12Q1/26 | 分類號(hào)： | C12Q1/26;C12Q1/52;G01N33/50 |
| 代理公司： | 上海申新律師事務(wù)所 31272 | 代理人： | 郎祺 |
| 地址： | 518000 廣東省深*** | 國(guó)省代碼： | 廣東;44 |
| 權(quán)利要求書(shū)： | 查看更多 | 說(shuō)明書(shū)： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 一種 用于 兒童 威爾森氏癥 快速 參數(shù) 組合 試劑盒 | ||
1.一種用于兒童威爾森氏癥快速篩查的參數(shù)組合，其特征在于，包括ALT水平、血漿銅藍(lán)蛋白水平和24小時(shí)尿銅水平中一種或者多種。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的參數(shù)組合，其特征在于，ALT升高、血漿銅藍(lán)蛋白水平降低和/或24小時(shí)尿銅升高，則可以初步診斷為威爾森氏癥。
3.一種用于兒童威爾森氏癥快速篩查的試劑盒，其特征在于，包括檢測(cè)ALT水平、血漿銅藍(lán)蛋白水平和/或尿銅水平的試劑；和一說(shuō)明書(shū)。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的試劑盒，其特征在于，所述說(shuō)明書(shū)包括如下指示：
a.檢測(cè)ALT水平、血漿銅藍(lán)蛋白水平和24小時(shí)尿銅水平；和
b.判斷是否可以初步診斷為威爾森氏癥：若ALT升高、血漿銅藍(lán)蛋白水平降低和/或24小時(shí)尿銅升高，則可以初步診斷為威爾森氏癥；若無(wú)任一符合上述標(biāo)準(zhǔn)的指標(biāo)，則可以判斷未患有威爾森氏癥。
5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的試劑盒，其特征在于，所述說(shuō)明書(shū)還包括如下指示：
c.若可以初步診斷為威爾森氏癥，則再采用ATP7B基因的基因突變?cè)囼?yàn)用于確診是否為威爾森氏癥。
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