[發明專利]用于快速輔助鑒別原發性多發肺癌與肺內轉移癌的標記物組合物及其應用

在審

• 申請號: 202110485053.7
• 申請日: 2021-04-30
• 公開（公告）號: CN113046441A
• 公開（公告）日: 2021-06-29
• 發明（設計）人: 王銘輝;胡學廷;林華月;吳多光;王科峰;王穩健;何筱天;李林;林嘉通;呂應成;譚炳華
• 申請（專利權）人: 中山大學孫逸仙紀念醫院
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/12
• 代理公司: 廣州專才專利代理事務所(普通合伙) 44679
• 代理人: 曾嘉儀

1.一種用于快速輔助鑒別原發性多發肺癌與肺內轉移癌的標記物組合物，其特征在于：所述標記物為EGFR、KRAS、TP53和RBM10基因突變的組合，所述標記物用于通過新一代測序(NGS)方法對待測對象的樣品進行檢測，所述樣品為肺癌的各個病灶。

2.根據權利要求1所述的標記物組合物，其特征在于：所述肺癌的各個病灶選自癌組織活檢樣品或癌組織手術切除樣品。

3.根據權利要求1或權利要求2所述的標記物組合物，其特征在于：所述待測對象為華裔非混血人種。

4.一種用于快速輔助鑒別原發性多發肺癌與肺內轉移癌的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒包含權利要求1-3中任一項所述的標記物組合物，以及檢測試劑和說明書。

5.根據權利要求1-3中任一項所述的標記物組合物或者權利要求4所述的試劑盒，其特征在于：所述待測對象的原發性多發肺癌與肺內轉移癌的快速輔助鑒別方法包括以下步驟：

(1)提供來源于待測對象的樣品，對樣品中的標記物進行檢測，所述標記物為EGFR、KRAS、TP53和RBM10基因突變的組合，所述樣品為肺癌的各個病灶；

(2)如果所述肺癌的各個病灶存在一種或多種EGFR、KRAS、TP53和RBM10基因突變，但是所述肺癌的各個病灶不存在EGFR、KRAS、TP53和RBM10基因的共突變，則確定所述待測對象患有原發性多發肺癌的可能性較高；和

(3)如果所述肺癌的各個病灶存在一種或多種EGFR、KRAS、TP53和RBM10基因突變，且所述肺癌的各個病灶存在兩個或兩個以上EGFR、KRAS、TP53和RBM10基因的共突變，則確定所述待測對象患有肺內轉移癌的可能性較高，

其中，在步驟(1)中，所述標記物用于通過通過新一代測序(NGS)方法對樣品進行檢測。

6.根據權利要求5所述的組合物或試劑盒，其特征在于：在步驟(1)中，所述肺癌的各個病灶選自癌組織活檢樣品或癌組織手術切除樣品。

7.根據權利要求5所述的組合物或試劑盒，其特征在于：在步驟(1)中，所述待測對象為華裔非混血人種。