[發明專利]用于區分GCK-MODY和T2D的脂質聯合標志物及其應用

在審

• 申請號: 202110446584.5
• 申請日: 2021-04-25
• 公開（公告）號: CN113295872A
• 公開（公告）日: 2021-08-24
• 發明（設計）人: 稅光厚;肖新華;林茜雯;王曉晶
• 申請（專利權）人: 常州中科脂典生物技術有限責任公司;中國醫學科學院北京協和醫院
• 主分類號: G01N33/66
• 分類號: G01N33/66;G01N33/573;G16B20/50;G16B30/00;G16B40/00
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 張立娜

本發明公開了一種用于區分GCK?MODY和T2D的脂質聯合標志物及其應用。本發明提供了脂質聯合標志物在制備用于區分或者輔助區分葡萄糖激酶?青少年成人起病型糖尿病和2型糖尿病的產品中的應用；所述脂質聯合標志物由PC34:0p，PI36:2(18:1/18:1)，PC40:6(18:1/22:5)，TAG52:4(16:0)中任意兩種或兩種以上組合而成。通過檢測受試者血清中4種脂質聯合標志物的濃度水平，可將GCK?MODY和T2D患者有效區分，本發明模型ROC曲線下的面積(AUC)為0.984。檢測靈敏度高、檢測成本低、重復性好，為臨床環境下進行GCK?MODY診斷的遺傳試驗提供了額外依據。

技術領域

本發明涉及生物醫學領域，具體涉及一種用于區分GCK-MODY和T2D的脂質聯合標志物及其應用。

背景技術

葡萄糖激酶-青少年成人起病型糖尿病(GCK-MODY)，也稱為MODY2，是由于GCK基因雜合突變失活而導致的。GCK-MODY代表一個離散的遺傳亞群，具有輕度、無癥狀的空腹高血糖的明顯表型，GCK-MODY患者的空腹高血糖從出生起就存在，并且隨著年齡的增長僅表現為中度惡化，一般不需要在妊娠期外進行治療。

GCK-MODY在兒童或青少年中常被誤診為1型糖尿病(T1D)，而在晚年被診斷為2型糖尿病(T2D)的個體可能被錯誤分類，并被口服降糖藥(OHAs)錯誤治療。因此，正確區分GCK-MODY與其他類型的糖尿病是必要的，以避免對患者進行不必要的治療。

雖然基因檢測仍然是診斷GCK-MODY的金標準，但技術和資金限制阻礙了其大規模臨床應用。我國GCK-MODY的臨床誤診率為85.4％，其中58.2％的患者接受了錯誤的治療。因此，在基因檢測之前進行良好的生物標志物篩選有望提高GCK-MODY基因檢測的成本效益。目前尚無脂質聯合標志物在區分GCK-MODY和T2D患者診斷方面的報道。

發明內容

本發明的目的是提供一種用于區分GCK-MODY和T2D的脂質聯合標志物及其應用。

第一方面，本發明要求保護脂質聯合標志物在制備用于區分或者輔助區分葡萄糖激酶-青少年成人起病型糖尿病(GCK-MODY)和2型糖尿病(T2D)的產品中的應用。

所述脂質聯合標志物由PC34:0p，PI 36:2(18:1/18:1)，PC40:6(18:1/22:5)，TAG52:4(16:0)中任意兩種或兩種以上組合而成。

在本發明的具體實施方式中，所述脂質聯合標志物由PC34:0p，PI 36:2(18:1/18:1)，PC40:6(18:1/22:5)，TAG52:4(16:0)組合而成。

第二方面，本發明要求保護用于檢測脂質聯合標志物的物質在制備用于區分或者輔助區分葡萄糖激酶-青少年成人起病型糖尿病(GCK-MODY)和2型糖尿病(T2D)的產品中的應用。

所述脂質聯合標志物由PC34:0p，PI 36:2(18:1/18:1)，PC40:6(18:1/22:5)，TAG52:4(16:0)中任意兩種或兩種以上組合而成。

在本發明的具體實施方式中，所述脂質聯合標志物由PC34:0p，PI 36:2(18:1/18:1)，PC40:6(18:1/22:5)，TAG52:4(16:0)組合而成。

第三方面，本發明要求保護物質和介質1的組合在制備用于區分或者輔助區分葡萄糖激酶-青少年成人起病型糖尿病(GCK-MODY)和2型糖尿病(T2D)的產品中的應用。