[發明專利]一種智力障礙疾病相關的ATRX基因的突變位點及檢測試劑盒

有效

• 申請號: 202110437546.3
• 申請日: 2021-04-22
• 公開（公告）號: CN113151445B
• 公開（公告）日: 2022-07-15
• 發明（設計）人: 吳軻;叢研
• 申請（專利權）人: 義烏市婦幼保健院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京祺和祺知識產權代理有限公司 11501
• 代理人: 張業放

1.檢測ATRX基因突變位點的引物在制備輔助診斷智力障礙疾病的DNA檢測試劑盒中的用途，其特征在于：

所述ATRX基因的突變位點位于所述ATRX基因的24號內含子中，所述突變位點的突變信息為：c .5786+4(IVS24)AG，位點參考序列為NM_000489 .6，檢測所述ATRX基因的突變位點的引物包括上游引物和下游引物，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示，所述下游引物的核苷酸序列為SEQ ID NO:3所示。

2.如權利要求1所述的檢測ATRX基因突變位點的引物在制備輔助診斷智力障礙疾病的DNA檢測試劑盒中的用途，其特征在于：所述突變位點的基因組核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。

3.檢測ATRX基因突變位點的引物在制備輔助診斷智力障礙疾病的mRNA檢測試劑盒中的用途，其特征在于：

所述ATRX基因突變位點的突變信息如權利要求1或2所述，檢測所述ATRX基因的突變位點的引物為所述ATRX基因外顯子的擴增引物，所述外顯子包括Exon 23～25，所述Exon 23～25的擴增引物均包括上游引物和下游引物。

4.如權利要求3所述的檢測ATRX基因突變位點的引物在制備輔助診斷智力障礙疾病的mRNA檢測試劑盒中的用途，其特征在于：

所述mRNA檢測試劑盒用于檢測Exon24的是否缺失。

5.如權利要求4所述的檢測ATRX基因突變位點的引物在制備輔助診斷智力障礙疾病的mRNA檢測試劑盒中的用途，其特征在于：

所述mRNA檢測試劑盒用于檢測Exon24是否整體缺失。