[發明專利]用于確定無功能變異致病證據適用性的方法、設備和介質

有效

• 申請號: 202110386066.9
• 申請日: 2021-04-12
• 公開（公告）號: CN112802550B
• 公開（公告）日: 2021-07-23
• 發明（設計）人: 鐘韻山;劉蒙蒙;張鈺;穆婷;李云雙
• 申請（專利權）人: 北京貝瑞和康生物技術有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00
• 代理公司: 北京市金杜律師事務所 11256
• 代理人: 黃倩

本公開的實施例涉及用于確定無功能變異致病證據適用性的方法、設備和介質，涉及信息處理領域。根據該方法，確定多個無義介導的mRNA降解逃逸區域和多個提前終止密碼子位置；確定與目標變異信息相對應的變異類型、轉錄本編碼序列和基因標識；如果確定基因標識位于與功能喪失相關聯的預定基因標識集中，則對于編碼區域內無義突變、編碼區域內移碼突變或者經典剪接位點突變，基于轉錄本編碼序列、多個無義介導的mRNA降解逃逸區域和多個提前終止密碼子位置，生成關于目標變異信息是否導致無義介導的mRNA降解的預測結果；以及基于預測結果，確定目標變異信息對于無功能變異致病證據的適用性。由此，能夠提高無功能變異致病證據適用性的效率和準確性。

技術領域

本公開的實施例總體涉及信息處理領域，具體涉及用于確定變異信息對于無功能變異致病證據的適用性的方法、電子設備和計算機存儲介質。

背景技術

當功能喪失（Loss Of Function，LOF）是已知的致病機制時，對基因中的無功能變異適用無功能變異致病證據，例如PVS1。

無功能變異致病證據對于致病等級最終判定影響較大，而多數情況下由于對無功能變異致病證據適用條件不了解、相關判定信息缺失容易導致無功能變異致病證據的錯用。無功能變異致病證據判定過程對于致病機制、變異是否存在于生物學相關轉錄本、無義介導的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay，NMD）預測等信息的精準要求，也導致目前對變異信息的無功能變異致病證據進行批量判斷存在困難，極大限制了解讀效率。

發明內容

提供了一種用于確定變異信息對于無功能變異致病證據的適用性的方法、電子設備以及計算機存儲介質，能夠提高確定變異信息對于無功能變異致病證據的適用性的效率和準確性。

根據本公開的第一方面，提供了一種用于確定變異信息對于無功能變異致病證據的適用性的方法。該方法包括：基于基因注釋信息庫和參考基因組，確定與多個轉錄本標識相關聯的多個無義介導的mRNA降解逃逸區域和與多個轉錄本標識相關聯的、閱讀框內預定多種移位變化對應的多個提前終止密碼子位置，基因注釋信息庫指示多個基因標識、多個轉錄本標識和多項基因編碼區域信息之間的關聯；基于基因注釋信息庫和參考基因組，確定與待分析的目標變異信息相對應的變異類型、轉錄本編碼序列和基因標識；如果確定與目標變異信息相對應的基因標識位于與功能喪失相關聯的預定基因標識集中，則對于變異類型為編碼區域內無義突變、編碼區域內移碼突變或者經典剪接位點突變，基于轉錄本編碼序列、多個無義介導的mRNA降解逃逸區域和閱讀框內預定多種移位變化對應的多個提前終止密碼子位置，生成關于目標變異信息是否導致無義介導的mRNA降解的預測結果；以及基于預測結果，確定目標變異信息對于無功能變異致病證據的適用性。

根據本公開的第二方面，提供了一種電子設備。該電子設備包括：至少一個處理器，以及與至少一個處理器通信連接的存儲器，其中，存儲器存儲有可被至少一個處理器執行的指令，指令被至少一個處理器執行，以使至少一個處理器能夠執行根據第一方面所述的方法。

在本公開的第三方面中，提供了一種計算機可讀存儲介質，其上存儲有計算機程序，該程序被處理器執行時實現根據本公開的第一方面的方法。

應當理解，本部分所描述的內容并非旨在標識本公開的實施例的關鍵或重要特征，也不用于限制本公開的范圍。本公開的其它特征將通過以下的說明書而變得容易理解。

附圖說明

結合附圖并參考以下詳細說明，本公開各實施例的上述和其他特征、優點及方面將變得更加明顯。在附圖中，相同或相似的附圖標注表示相同或相似的元素。

圖1是根據本公開的實施例的信息處理環境100的示意圖。

圖2是根據本公開的實施例的用于確定變異信息對于無功能變異致病證據的適用性的方法200的示意圖。