[發明專利]PRDM9轉座子融合作為先天性巨結腸疾病標志物的應用

有效

• 申請號: 202110329812.0
• 申請日: 2021-03-26
• 公開（公告）號: CN112708673B
• 公開（公告）日: 2021-06-25
• 發明（設計）人: 朱云;張彥;夏慧敏
• 申請（專利權）人: 廣州市婦女兒童醫療中心
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 廣州華進聯合專利商標代理有限公司 44224
• 代理人: 杜寒宇

1.PRDM9轉座子融合的定量檢測劑在制備先天性巨結腸診斷試劑或試劑盒中的應用；

所述PRDM9轉座子融合的融合位點選自：PRDM9-type I、PRDM9-type II-1以及PRDM9-type II-2中的至少一種；其中，PRDM9-type I、PRDM9-type II-1、PRDM9-type II-2未發生融合的對應序列分別如SEQ ID NO：16~18所示，發生融合后的對應序列分別如SEQ ID NO：13~15所示；

所述定量檢測劑用于檢測PRDM9轉座子融合的表達水平。

2.根據權利要求1所述的應用，其特征在于，所述PRDM9轉座子融合的融合位點為PRDM9-type I、PRDM9-type II-1以及PRDM9-type II-2三者的組合。

3.根據權利要求1~2任一項所述的應用，其特征在于，所述定量檢測劑用于執行以下任一種方法：

聚合酶鏈反應、變性梯度凝膠電泳、核酸分型芯片檢測、變性高效液相色譜法、原位雜交、生物質譜法以及HRM法。

4.根據權利要求1所述的應用，其特征在于，所述定量檢測劑為引物。

5.根據權利要求4所述的應用，其特征在于，所述引物包括a~c中的至少一種：

a. 用于檢測PRDM9-type I的SEQ ID NO：1~2；

b. 用于檢測PRDM9-type II-1的SEQ ID NO：3~4；以及

c. 用于檢測PRDM9-type II-2的SEQ ID NO：5~6。

6.根據權利要求5所述的應用，其特征在于，所述引物還包括用于檢測PRDM9-type I、PRDM9-type II-1和PRDM9-type II-2中至少一個所對應的野生型序列的內參引物。

7.根據權利要求6所述的應用，其特征在于，所述內參引物包括d~f中的至少一種：

d. 用于檢測PRDM9-type I所對應的野生型序列的SEQ ID NO：7~8；

e. 用于檢測PRDM9-type II-1所對應的野生型序列的SEQ ID NO：9~10；以及

f. 用于檢測PRDM9-type II-2所對應的野生型序列的SEQ ID NO：11~12。

8.根據權利要求4~7任一項所述的應用，其特征在于，所述定量檢測劑還含有DNA提取試劑、dNTP、DNA聚合酶、雙鏈特異性熒光染料以及水中的一種或多種。

9.根據權利要求1~2、4~7任一項所述的應用，其特征在于，所述試劑或試劑盒的受試樣品選自血液、組織、細胞樣品中的至少一種。

10.先天性巨結腸的診斷引物，其特征在于，所述引物的序列包括以下a~c中的至少一種：

a. 用于檢測PRDM9-type I的SEQ ID NO：1~2；

b. 用于檢測PRDM9-type II-1的SEQ ID NO：3~4；以及

c. 用于檢測PRDM9-type II-2的SEQ ID NO：5~6。

11.根據權利要求10所述的先天性巨結腸的診斷引物，其特征在于，所述引物還包括用于檢測PRDM9-type I、PRDM9-type II-1和PRDM9-type II-2中至少一個所對應的野生型序列的內參引物。