[發(fā)明專利]TET1基因突變在預(yù)測結(jié)腸癌患者對免疫檢查點抑制劑療法敏感性中的應(yīng)用

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• 申請?zhí)枺?/td>: 202110324914.3
• 申請日: 2021-03-25
• 公開（公告）號: CN113061656A
• 公開（公告）日: 2021-07-02
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 王曉璇;胡香靜;宋超;李詩濛;任用
• 申請（專利權(quán)）人: 南京先聲醫(yī)學檢驗有限公司;江蘇先聲診斷技術(shù)有限公司;南京先聲診斷技術(shù)有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.TET1突變檢測劑在制備用于預(yù)測或篩查結(jié)腸癌患者對免疫檢查點抑制劑療法敏感性的試劑盒中的應(yīng)用；優(yōu)選的，所述TET1突變的存在是所述結(jié)腸癌患者對免疫檢查點抑制劑療法敏感的指征。

2.TET1突變檢測劑在制備用于預(yù)測或篩查結(jié)腸癌患者腫瘤突變負荷程度TMB的試劑盒中的應(yīng)用；優(yōu)選的，所述TET1突變的存在是高腫瘤突變負荷的指征。

3.根據(jù)權(quán)利要求1-2任一所述的應(yīng)用，其特征在于，所述試劑盒還包括其它基因突變的檢測劑。

4.根據(jù)權(quán)利要求1～3任一項所述的應(yīng)用，其特征在于，所述免疫檢查點抑制劑為PD-1抑制劑和/或PD-L1抑制劑。

5.根據(jù)權(quán)利要求1～4任一項所述的應(yīng)用，其特征在于，所述突變?yōu)辄c突變；優(yōu)選的，所述點突變包括但不限于單核苷酸多態(tài)性，堿基取代/插入/缺失，或沉默突變。

6.根據(jù)權(quán)利要求1-5任一所述的應(yīng)用，其特征在于，所述檢測劑于核酸水平進行檢測；優(yōu)選的，所述檢測劑用于執(zhí)行以下任一種方法：聚合酶鏈反應(yīng)、核酸測序法、變性梯度凝膠電泳、核酸分型芯片檢測、變性高效液相色譜法、原位雜交、生物質(zhì)譜法以及HRM法。

7.根據(jù)權(quán)利要求1～6任一項所述的應(yīng)用，其特征在于，所述檢測劑于蛋白水平進行檢測；優(yōu)選的，所述檢測劑用于執(zhí)行以下任一種方法：生物質(zhì)譜法、氨基酸測序法、電泳法以及用特異性針對突變位點所設(shè)計的抗體進行檢測。

8.根據(jù)權(quán)利要求7所述的應(yīng)用，其特征在于，所述樣品選自所述結(jié)腸癌患者的血液、血清、血漿、組織或組織裂解液、細胞培養(yǎng)上清、精液以及唾液樣品中的至少一種。

9.一種用于預(yù)測、評估或篩查結(jié)腸癌患者對免疫檢查點抑制劑療法敏感性試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中包含用于TET1基因突變檢測的試劑；優(yōu)選的，還包括其他基因突變檢測的試劑，所述基因包括但不限于：POLE、POLD1或RNF43之一或多個。

10.一種用于預(yù)測、評估或篩查結(jié)腸癌患者腫瘤突變負荷程度的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中包含用于TET1基因突變檢測的試劑；優(yōu)選的，還包括其它基因突變檢測的試劑，所述基因包括但不限于：POLE、POLD1或RNF43之一或多個。