[發(fā)明專利]用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物及其應(yīng)用

在審

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• 申請日: 2021-03-17
• 公開（公告）號: CN112816711A
• 公開（公告）日: 2021-05-18
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 袁正偉;王衍夫;馬玲;王勤博
• 申請（專利權(quán)）人: 中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
• 主分類號: G01N33/68
• 分類號: G01N33/68;C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 沈陽亞泰專利商標(biāo)代理有限公司 21107
• 代理人: 馬維駿

1.用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物，其特征在于，是由CORO1A、DNM2和ACTR2蛋白中的一種或多種組成。

2.如權(quán)利要求1所述的產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物在制備用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前篩查、預(yù)警、臨床診斷和生化檢驗(yàn)產(chǎn)品中的應(yīng)用。

3.如權(quán)利要求2所述的應(yīng)用，其特征在于，所述產(chǎn)品包括試劑、試劑盒、芯片、試紙，高通量測序平臺，通過質(zhì)譜技術(shù)、PCR、原位雜交、熒光原位雜交、免疫透射比濁法、放射免疫法等相關(guān)方法對與神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷相關(guān)的蛋白質(zhì)分子標(biāo)志物進(jìn)行檢測。

4.如權(quán)利要求2所述的應(yīng)用，其特征在于，所述神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前篩查、預(yù)警、臨床診斷和生化檢驗(yàn)的標(biāo)本包括孕婦血液及其外泌體、尿液其外泌體、羊水及其外泌體和胎兒標(biāo)本。

5.一種檢測如權(quán)利要求1所述的用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物的試劑在制備胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷工具中的應(yīng)用。

6.如權(quán)利要求5所述的應(yīng)用，其特征在于，所述檢測用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷分子標(biāo)志物的試劑包括能夠定量權(quán)利要求1所述的用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物的試劑。

7.如權(quán)利要求6所述的應(yīng)用，其特征在于，所述能夠定量權(quán)利要求1所述的用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物的試劑是基因或轉(zhuǎn)錄本的特異性引物，或是特異性識別探針，或同時(shí)包括引物和探針。

8.一種用于用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前篩查、預(yù)警和診斷的工具，其特征在于，所述工具能夠檢測權(quán)利要求1所述的用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物的分子表達(dá)量。

9.如權(quán)利要求8所述的工具，其特征在于，包括能夠定量權(quán)利要求1所述的用于神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂胎兒產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的分子標(biāo)志物，所述的工具包括芯片、試劑盒、試紙和高通量測序平臺。