[發明專利]一種用于篩查疑難性遺傳性骨病的基因組合物、芯片和試劑盒

在審

• 申請號: 202110255299.5
• 申請日: 2021-03-09
• 公開（公告）號: CN113308527A
• 公開（公告）日: 2021-08-27
• 發明（設計）人: 章振林
• 申請（專利權）人: 上海市第六人民醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6874
• 代理公司: 上海申新律師事務所 31272
• 代理人: 郎祺

1.一種用于篩查疑難性遺傳性骨病的基因組合物，其特征在于，包括如下322個基因：

ACAN、ACP5、ACVR1、ADAMTS10、ADAMTS17、ADAMTSL2、AGA、AGPS、AKT1、ALPL、ALX1、ALX3、ALX4、AMER1、ANKH、ANO5、ANTXR2、ARHGAP31、ARSB、ARSE、ATP6V0A2、B3GALT6、B4GALT7、BHLHA9、BMP1、BMP2、BMPER、BMPR1B、CA2、CANT1、CASR、CC2D2A、CCDC8、CDC6、CDH3、CDKN1C、CDT1、CEP290、CHST14、CHST3、CHSY1、CKAP2L、CKAP4、CLCN5、CLCN7、COG1、COL10A1、COL11A1、COL11A2、COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL9A1、COL9A2、COL9A3、COMP、CREB3L1、CREBBP、CRTAP、CTGF、CTSA、CTSK、CUL7、DDR2、DHCR24、DHODH、DLL3、DLX3、DLX5、DLX6、DMP1、DOCK6、DVL1、DYM、DYNC2H1、EBP、EFNB1、EFTUD2、EIF2AK3、ENPP1、EOGT、EP300、ERF、ESCO2、EVC、EVC2、EXT1、EXT2、EZH2、FAM111A、FAM20C、FAM58A、FBLN1、FBN1、FBN2、FERMT3、FGF10、FGF16、FGF23、FGF9、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FIG4、FKBP10、FLNA、FLNB、FMN1、FUCA1、FZD2、GALNS、GALNT3、GDF3、GDF5、GDF6、GJA1、GLB1、GLI3、GNAS、GNPTAB、GNPTG、GNS、GORAB、GPC6、GPX4、GREM1、GUSB、HDAC4、HDAC8、HES7、HGSNAT、HOXA11、HOXA13、HOXD13、HPGD、HSPG2、ICK、IDH1、IDH2、IDS、IDUA、IFITM5、IFT122、IFT140、IFT172、IFT43、IFT80、IHH、IKBKG、IL1RN、IMPAD1、INPPL1、KAT6B、KIF22、KIF7、LBR、LEMD3、LEPRE1、LFNG、LIFR、LMBR1、LMNA、LMX1B、LONP1、LPIN2、LRP4、LRP5、LTBP2、LTBP3、MAFB、MAN2B1、MAN2C1、MANBA、MATN3、MEGF8、MEOX1、MESP2、MGP、MIR140、MKS1、MMP13、MMP2、MMP9、MNX1、MSX2、MYCN、NAGLU、NEK1、NEU1、NF1、NFIX、NIPBL、NKX3-2、NLRP3、NOG、NOTCH2、NPPC、NPR2、NSD1、NSDHL、OBSL1、OFD1、ORC1、ORC4、ORC6、OSTM1、P4HB、PAM16、PAPSS2、PCNT、PCYT1A、PDE3A、PDE4D、PEX7、PHEX、PIGV、PIK3CA、PITX1、PLEKHM1、PLOD2、PLS3、POLR1C、POLR1D、POP1、POR、PPIB、PRKAR1A、PTDSS1、PTH1R、PTHLH、PTPN11、PYCR1、RAB23、RAB33B、RAD21、RASGRP2、RBM8A、RBPJ、RECQL4、RMRP、RNU4ATAC、ROR2、RPGRIP1L、RUNX2、SALL1、SALL4、SBDS、SEC24D、SERPINF1、SERPINH1、SETD2、SF3B4、SGSH、SH3BP2、SH3PXD2B、SHOX、SKI、SLC17A5、SLC26A2、SLC29A3、SLC34A3、SLC35D1、SLC39A13、SLCO2A1、SLCO5A1、SMAD3、SMAD4、SMARCAL1、SMC1A、SMC3、SNRPB、SNX10、SOST、SOX9、SP7、SULF1、SUMF1、TBCE、TBX15、TBX3、TBX4、TBX5、TBX6、TBXAS1、TCF12、TCIRG1、TCOF1、TCTN3、TGDS、TGFB1、TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、THPO、TMEM216、TMEM38B、TMEM67、TNFRSF11A、TNFRSF11B、TNFSF11、TP63、TRAPPC2、TREM2、TRIP11、TRPS1、TRPV4、TTC21B、TWIST1、TYROBP、WDR19、WDR34、WDR35、WISP3、WNT1、WNT10B、WNT3、WNT5A、WNT6、WNT7A、XYLT1、XYLT2和ZMPSTE24。