[發明專利]染色體異常的檢測方法、裝置、計算機設備和存儲介質

有效

• 申請號: 202110196163.1
• 申請日: 2021-02-22
• 公開（公告）號: CN112863602B
• 公開（公告）日: 2023-07-21
• 發明（設計）人: 張軍;孔令印;梁波
• 申請（專利權）人: 蘇州貝康醫療器械有限公司
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16B20/10;G16B20/20;G16B20/40;G16B40/00;G16B45/00
• 代理公司: 華進聯合專利商標代理有限公司 44224
• 代理人: 唐敏

1.一種染色體異常的檢測方法，其特征在于，所述方法包括：

獲取待檢測樣本的Y染色體的基因組比對結果；

對于所述Y染色體中的無精子因子AZF區域，通過染色體異常智能檢測模型根據所述AZF區域的基因組比對結果，得到所述AZF區域的檢測結果；

對于所述Y染色體中的非AZF區域，通過預設的拷貝數變異分析算法，根據所述非AZF區域的基因組比對結果得到所述非AZF區域的檢測結果；

根據所述AZF區域的檢測結果和所述非AZF區域的檢測結果，生成所述Y染色體的檢測結果。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述對于所述Y染色體中的無精子因子AZF區域，通過染色體異常智能檢測模型根據所述AZF區域的基因組比對結果，得到所述AZF區域的檢測結果，包括：

對所述AZF區域的基因組比對結果進行劃分，得到多個第一區域；

對每個第一區域內的讀段數進行測序隨機化扣除校正和均一化處理，確定所述每個第一區域的拷貝數；

根據所述每個第一區域的拷貝數對所述Y染色體進行測序結果繪圖，得到待檢測圖譜；

通過所述染色體異常智能檢測模型對所述待檢測圖譜進行分類識別，得到所述AZF區域的檢測結果。

3.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，所述染色體異常智能檢測模型的訓練生成方式包括：

獲取染色體樣本集，所述染色體樣本集中包括多個已標注異常區域和異常類型的染色體異常樣本；

采用所述染色體樣本集對初始染色體異常智能檢測模型進行訓練，直至達到預設停止條件，得到所述染色體異常智能檢測模型。

4.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，所述對每個第一區域內的讀段數進行測序隨機化扣除校正和均一化處理，確定所述每個第一區域的拷貝數，包括：

對所述每個第一區域內的讀段數進行測序隨機化扣除校正處理；

獲取預設的參考區域的讀段數，所述參考區域采用無拷貝數變異的區域；

根據所述每個第一區域中處理后的讀段數以及所述參考區域的讀段數，確定所述每個第一區域的拷貝數。

5.根據權利要求4所述的方法，其特征在于，所述根據所述每個第一區域處理后的讀段數以及所述參考區域的讀段數，確定所述每個第一區域的拷貝數，包括：

獲取測序隨機化扣除校正后的所述讀段數與所述參考區域的讀段數的商；

對所獲取的商進行標準化處理，得到所述每個第一區域的拷貝數。

6.根據權利要求4所述的方法，其特征在于，所述參考區域采用以下區域中的任一個：

AZFa下游到P5上游區域且不包含AZFa區域和P5區域；

X染色體。

7.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述對于非AZF區域，通過預設的拷貝數變異分析算法，根據所述非AZF區域的基因組比對結果得到所述非AZF區域的檢測結果，包括：

對所述非AZF區域的基因組比對結果進行劃分，生成多個第二區域；

獲取每個第二區域對應的讀段數；

確定所述每個第二區域的待檢測數據為對所述每個第二區域對應的讀段數進行測序隨機化扣除校正和均一化處理后得到的拷貝數；

通過所述拷貝數變異分析算法對所述每個第二區域對應的待檢測數據進行分析，得到所述每個第二區域的檢測結果。

8.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述染色體的檢測結果包括異常區域以及與所述異常區域對應的異常類型；所述生成所述Y染色體的檢測結果之后，還包括：

確定預設的染色體區域結構圖中與所述異常區域相對應的異常位置；

將與所述異常區域對應的異常類型映射至所述異常位置處；

展示映射后的所述染色體區域結構圖。