[發明專利]腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法、系統和存儲介質

有效

• 申請號: 202110151908.2
• 申請日: 2021-02-03
• 公開（公告）號: CN112735520B
• 公開（公告）日: 2021-07-20
• 發明（設計）人: 高志博;王鵬;吳東方;楊潔;陳麗;何雨鳴;徐麗;楊露;鄧乙曉
• 申請（專利權）人: 深圳裕康醫學檢驗實驗室
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30
• 代理公司: 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 44281
• 代理人: 彭家恩;彭愿潔

腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法、系統和存儲介質。該解讀方法可以對基因檢測中的突變進行分類判級，解讀基因突變相關的靶向藥物信息、種系單核苷酸多態性相關的化療藥物信息，并結合患者的基因檢測結果個性化推薦符合條件的臨床試驗信息等，將結果以可視化形式進行展示。該方法包括目前已知的絕大部分腫瘤免疫治療預后相關biomarker的解讀，可以一次性為患者提供包含腫瘤免疫治療、靶向治療、化療、臨床試驗的全面指導信息，同時對解讀結果進行可視化展示，更加直觀簡潔、方便患者理解。

技術領域

本發明涉及基因檢測領域，具體涉及腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法、系統和存儲介質。

背景技術

隨著基因檢測技術的發展，在腫瘤患者治療過程中利用基因檢測指導精準用藥的應用越來越廣泛，但目前大部分基因檢測機構的產品主要局限于靶向治療和化療的檢測和解讀。近年來，腫瘤免疫治療發展迅速，國內已經有8種免疫檢查點抑制劑獲批，同時有超過200項腫瘤免疫治療的Ⅰ～Ⅲ期中國臨床試驗正在進行。不同于其他抗腫瘤治療方案，腫瘤免疫治療能給患者帶來持久獲益，是一種前景十分廣闊的治療方案。癌癥患者接受腫瘤免疫治療也需要精準治療，即通過確定每個患者腫瘤免疫過程中的缺陷，給與最精確的免疫治療，將會改善癌癥患者的預后。目前提供腫瘤精準免疫治療基因檢測的公司還很少，且存在以下局限：

(1)腫瘤免疫治療預后相關指標解讀范圍局限性：目前大部分產品只包含腫瘤突變負荷(TMB)、PD-L1表達和微衛星不穩定(MSI)的解讀，缺少其他與腫瘤免疫治療預后密切相關的指標，包括腫瘤組織免疫細胞浸潤程度指標CD8TILs、腫瘤免疫逃逸相關指標HLA雜合性缺失狀態、腫瘤免疫正負向相關基因突變(正負相關基因突變包含治療耐藥、超進展相關指標)。

(2)腫瘤免疫治療的眾多預后相關指標結果展示不夠清晰直觀：目前大部分產品都只對免疫治療預后相關指標做文字說明，但腫瘤免疫治療的預后指標較多，無法讓客戶清晰直觀的看到各項指標的整體狀態，導致解讀結果理解困難。

發明內容

本發明的目的是提供一種新的腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法、裝置和存儲介質。

為了實現上述目的，本申請采用了以下技術方案：

本申請的第一方面公開一種腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法，包括以下步驟：

信息處理步驟，包括獲取患者的送檢信息、基因檢測結果和免疫組化檢測結果。其中送檢信息中會包含患者的腫瘤類型病理診斷結果，即可以初步確定患者所患的腫瘤類型，而基因檢測結果中通常包括基因變異結果，即包含基因突變的相關信息。

分類判級步驟，包括將所述信息處理步驟獲取的送檢信息、基因檢測結果、免疫組化檢測結果與解讀知識庫中的信息進行匹配，根據匹配結果確定biomarker分類，同時根據匹配結果對基因檢測結果中的突變進行分類判級，獲得突變分類。通過對突變進行分類判級，再進入下一步對不同類型或等級的突變分別進行證據解讀，可以為后續腫瘤免疫治療藥物指導提供參考。

證據解讀步驟，包括根據所述分類判級步驟的匹配結果、biomarker分類和突變分類，對不同類型的biomarker基于循證醫學原則設計解讀邏輯，根據解讀邏輯從解讀知識庫中獲取與匹配結果對應的證據并進行解讀，確定解讀證據等級。

可視化展示步驟，包括基于各個biomarker匹配的解讀證據等級與患者腫瘤類型，對biomarker檢測結果的預測價值進行打分，然后將各個biomarker的打分結果展示出來。可視化展示是指通過圖表形式，將解讀結果進行形象化展示，以便患者更好的理解。可視化的展示包括各個biomarker位置分布、解讀證據等級、腫瘤類型、患者腫瘤免疫狀況、免疫治療方案選擇中的至少一組信息。