[發明專利]腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法、系統和存儲介質

有效

• 申請號: 202110151908.2
• 申請日: 2021-02-03
• 公開（公告）號: CN112735520B
• 公開（公告）日: 2021-07-20
• 發明（設計）人: 高志博;王鵬;吳東方;楊潔;陳麗;何雨鳴;徐麗;楊露;鄧乙曉
• 申請（專利權）人: 深圳裕康醫學檢驗實驗室
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30
• 代理公司: 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 44281
• 代理人: 彭家恩;彭愿潔

1.一種腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法，其特征在于，包括以下步驟：

信息處理步驟，包括獲取患者的送檢信息基因檢測結果和免疫組化檢測結果；

分類判級步驟，包括將所述信息處理步驟獲取的送檢信息、基因檢測結果、免疫組化檢測結果與解讀知識庫中的信息進行匹配，根據匹配結果確定患者biomarker分類，同時根據匹配結果對基因檢測結果中的突變進行分類判級，獲得突變分類；

證據解讀步驟，包括根據所述分類判級步驟的匹配結果、biomarker分類和突變分類，對不同類型的biomarker基于循證醫學原則設計解讀邏輯，并根據解讀邏輯從解讀知識庫中獲取與匹配結果對應的證據并進行解讀，確定解讀證據等級；

可視化展示步驟，包括基于各個biomarker匹配的解讀證據等級與患者腫瘤類型，對biomarker檢測結果的預測價值進行打分，然后將各個biomarker的打分結果展示出來；可視化的展示包括各個biomarker位置分布、解讀證據等級、腫瘤類型、患者腫瘤免疫狀況、免疫治療方案選擇中的至少一組信息；

其中，所述解讀知識庫包括：腫瘤免疫治療biomarker相關證據、腫瘤靶向治療相關證據、化療相關證據、臨床試驗信息、腫瘤分類樹以及變異注釋信息。

2.如權利要求1所述腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法，其特征在于，在信息處理步驟中，所述送檢信息包括患者的腫瘤類型病理診斷結果、年齡、性別和身份標識信息。

3.如權利要求2所述腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法，其特征在于，在信息處理步驟中，所述基因檢測結果包含以下至少一項：NGS檢測的Somatic突變結果、Germline單核苷酸多態性結果、利用突變數量計算的TMB結果、基于微衛星序列狀態分析得到的MSI結果、基于HLA分型和拷貝數分析得到的HLALOH結果、基于突變肽段預測結果計算的TNB結果。

4.如權利要求3所述腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法，其特征在于，在信息處理步驟中，所述免疫組化檢測結果包括以下至少一項：利用免疫組化技術檢測得到的腫瘤組織PD-L1表達水平和腫瘤組織中免疫細胞浸潤程度CD8TILs結果。

5.如權利要求4所述腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法，其特征在于，在分類判級步驟中，所述突變分類包括Somatic突變和Germline突變，其中，

將Somatic突變分成四類，

1)Tier I：有明確臨床意義的突變、

2)Tier II：有潛在臨床意義的突變、

3)Tier III：臨床意義未明的突變、

4)Tier IV：良性突變；

將Germline突變分成五類，

1)致病、

2)疑似致病、

3)臨床意義未明、

4)良性、

5)疑似良性。

6.如權利要求4所述腫瘤個體化免疫治療基因檢測結果的解讀方法，其特征在于，所述biomarker分類包括，腫瘤免疫微環境biomarker、免疫檢查點biomarker、腫瘤新生抗原biomarker。