[發明專利]使用親屬的信息確定非孟德爾表型的遺傳風險

在審

• 申請號: 202080033145.5
• 申請日: 2020-03-19
• 公開（公告）號: CN113905660A
• 公開（公告）日: 2022-01-07
• 發明（設計）人: M·拉比諾維茨
• 申請（專利權）人: 瑟姆巴股份有限公司
• 主分類號: A61B5/00
• 分類號: A61B5/00;G16B20/20;G16H50/30
• 代理公司: 北京坤瑞律師事務所 11494
• 代理人: 岑曉東

1.一種用于輸出非孟德爾表型風險得分的方法，所述方法包括：

從第一數據集接收(i)具有一個或多個目的非孟德爾基因的受試者的基因型數據和(ii)所述受試者的具有一個或多個所述目的基因的一位或多位血親的基因型數據和表型數據；

從第二數據集接收基因型群體數據和表型群體數據，其中所述群體包括一組或多組的兩位或更多位血親；

在所述第一數據集和所述第二數據集上訓練模型以確定所述受試者的與一個或多個所述目的非孟德爾基因相關的風險；以及

輸出所述受試者的表型風險得分。

2.根據權利要求1所述的方法，其中所述第二數據集包括多于一組的兩位或更多位血親的基因型群體數據和表型群體數據。

3.根據權利要求1或2所述的方法，其中所述第一數據集中的血親包括所述受試者的母親、父親、兄弟、姐妹、兒子、女兒、祖父(外祖父)、祖母(外祖母)、姑媽(姨媽)、叔叔(伯伯/舅舅)、侄女(外甥女)、侄子(外甥)和一級堂表親中的一位或多位，并且

其中所述第二數據集包括與所述第一數據集中的受試者具有相同血緣關系的兩位或更多位受試者。

4.根據權利要求1-3中任一項所述的方法，其中所述血親中的一位或多位是男性親屬。

5.根據權利要求1-3中任一項所述的方法，其中所述血親中的一位或多位是女性親屬。

6.根據權利要求1-5中任一項所述的方法，其中所述第一數據集包括所述受試者的多于一位血親的數據。

7.根據權利要求1-6中任一項所述的方法，其中所述血親中的一位或多位是男性親屬，并且所述血親中的一位或多位是女性親屬。

8.根據權利要求1-7中任一項所述的方法，其中所述目的基因是目的遺傳變體。

9.根據權利要求1-8中任一項所述的方法，其中所述第一數據集和所述第二數據集包括與表型的發作年齡相關的數據。

10.一種系統，所述系統包括：

處理器；

與所述處理器耦合以存儲指令的存儲器，當由所述處理器執行時，所述指令使所述處理器執行操作，所述操作包括：

從第一數據集接收(i)具有一個或多個目的非孟德爾基因的受試者的基因型數據和(ii)所述受試者的具有一個或多個所述目的基因的一位或多位血親的基因型數據和表型數據；

從第二數據集接收基因型群體數據和表型群體數據，其中所述群體包括一組或多組的兩位或更多位血親；

在所述第一數據集和所述第二數據集上訓練模型以確定所述受試者的與一個或多個所述目的非孟德爾基因相關的風險；以及

輸出所述受試者的表型風險得分。

11.一種在其中存儲了指令的非暫時性機器可讀介質，當由處理器執行時，所述指令使所述處理器執行操作，所述操作包括：

從第一數據集接收(i)具有一個或多個目的非孟德爾基因的受試者的基因型數據和(ii)所述受試者的具有一個或多個所述目的基因的一位或多位血親的基因型數據和表型數據；

從第二數據集接收基因型數據和表型群體數據，其中所述群體包括一組或多組的兩位或更多位血親；

在所述第一數據集和所述第二數據集上通過所述處理器訓練模型以確定所述受試者的與一個或多個所述目的非孟德爾基因相關的遺傳風險；以及

輸出所述受試者的表型風險得分。

12.根據權利要求11所述的非暫時性機器可讀介質，其中所述第二數據集包括多于一組的兩位或更多位血親的基因型群體數據和表型群體數據。