[發明專利]基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統

在審

• 申請號: 202011641513.2
• 申請日: 2020-12-31
• 公開（公告）號: CN112599192A
• 公開（公告）日: 2021-04-02
• 發明（設計）人: 毛凌峰;徐興宇;沈航杰;倪莉麗
• 申請（專利權）人: 杭州柏熠科技有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16H50/80
• 代理公司: 無錫市匯誠永信專利代理事務所(普通合伙) 32260
• 代理人: 李珍珍

本發明提供一種基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，該全基因組分析系統針對新冠病毒的測序數據建立完整的分析流程，針對二代測序和三代測序的測序數據進行質控、基因組覆蓋度、變異檢測、基因組組裝以及基因組完整度的的整體分析，且針對變異檢測進行樹狀的分析。變異檢測結果和樣本相互關聯，更便于對新冠病毒的流行史進行管控，另外，測序分析的分析全過程可視化展示，操作人員在操作界面即可簡單地依據操作指令進行分析操作，且分析結果以圖表的形式全面展示。

技術領域

本發明涉及基因分析系統，特別涉及一種基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統。

背景技術

新冠病毒(SARs-CoV)作為傳染性非典型肺炎病毒可通過實時-PCR、病毒基因測序或病毒特異性抗體檢測進行確診，通過全基因組測序的方法進行新冠病毒的檢測和管控可達到良好的成效。目前，基于電信號檢測的納米孔測序技術是目前實驗操作最簡單、測序速度最快的高通量測序平臺，但是目前采用的測序方法產生的大量原始數據需要長期培訓的專業實驗人員進行分析，專業實驗人員需要通過linuxshell命令行形式去調用多種程序，實現對原始的序列進行過濾、序列比對、微生物物種分類、微生物讀序數統計、病原微生物檢測、目標物種數據提取、基因組完整度計算等分析工作。這樣的缺陷在于需要專業實驗人員具有很強的生物信息分析和linux系統操作能力，而且同時每種分析程序都具有不同的選擇方案和參數，需要專業實驗人員花費大量時間反復摸索調整程序和參數，效率非常低，數據的可視化效果展示存在問題，自動化程度非常低。

總結而言，目前并無針對新冠病毒全基因組分析的簡單易操作的測序分析系統，無法快速地對新冠病毒進行變異檢測。

發明內容

本發明的目的在于提供一種基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，該一體分析系統結合多種分析程序為一體，且操作界面簡單明了，實驗人員可在短時間內就可以輕松操作該分析系統，另，本分析系統可針對變異基因進行檢測，將分析結果和樣本信息進行關聯，便于對新冠病毒進行管控。

為實現以上目的，本技術方案提供一種基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，包括：

相互關聯的數據分析系統和樣本管理系統，數據分析系統用于獲取待檢測病原體的測序數據以鑒定待檢測病原體的種類，樣本管理系統用于獲取對應待檢測病原體的樣本信息，測序數據和樣本信息關聯；

數據分析系統包括：

任務建立單元，建立對應待檢測病原體的測序數據的分析任務，其中分析任務存儲待檢測病原體的測序數據以及分析參數；

參考基因組，存儲新冠病毒的參考基因序列；

序列比對單元，獲取比對指令，比對測序數據和參考基因組獲取待檢測病原體的檢測序列；

序列分析單元，獲取序列分析指令，基于檢測序列進行基因組覆蓋率、變異檢測、基因組組裝以及基因組完整度的至少一序列分析任務；

分析報告生成單元，獲取報告指令，摘錄序列分析單元和序列比對單元的分析結果數據，分析結果數據和樣本管理系統關聯，生成分析報告。

相較現有技術，本技術方案具有以下特點和有益效果：提供分析過程可視化展示，優化參數調整輸入，一鍵式分析測序結果；整合分析流程，且可提供新冠病毒基因組陰/陽性檢測、基因組變異檢測；提供圖形界面一鍵式的分析系統以及一鍵式提供PDF格式檢測報告，使得測序序列的數據解讀更簡單。

附圖說明

圖1是根據本發明的一種基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統的框架示意圖。

圖2是輸入數據及分析參數的示意圖。

具體實施方式