[發明專利]基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統

在審

• 申請號: 202011641513.2
• 申請日: 2020-12-31
• 公開（公告）號: CN112599192A
• 公開（公告）日: 2021-04-02
• 發明（設計）人: 毛凌峰;徐興宇;沈航杰;倪莉麗
• 申請（專利權）人: 杭州柏熠科技有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16H50/80
• 代理公司: 無錫市匯誠永信專利代理事務所(普通合伙) 32260
• 代理人: 李珍珍

1.一種基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，包括：

相互關聯的數據分析系統和樣本管理系統，數據分析系統用于獲取待檢測病原體的測序數據以鑒定待檢測病原體的種類，樣本管理系統用于獲取對應待檢測病原體的樣本信息，測序數據和樣本信息關聯；

數據分析系統包括：

任務建立單元，建立對應待檢測病原體的測序數據的分析任務，其中分析任務存儲待檢測病原體的測序數據以及分析參數；

參考基因組，存儲新冠病毒的參考基因序列；

序列比對單元，獲取比對指令，比對測序數據和參考基因組獲取待檢測病原體的檢測序列；

序列分析單元，獲取序列分析指令，基于檢測序列進行基因組覆蓋率、變異檢測、基因組組裝以及基因組完整度的至少一序列分析任務；

分析報告生成單元，獲取報告指令，摘錄序列分析單元的分析結果數據，分析結果數據和樣本管理系統關聯，生成分析報告。

2.根據權利要求1所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，任務建立單元包括二代測序任務模塊以及三代測序任務模塊，二代測序任務模塊存儲二代測序任務及對應的分析參數，三代測序任務模塊存儲三代測序任務及對應的分析參數，且任務建立單元設置參數設置模塊。

3.根據權利要求2所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，針對三代測序任務的分析參數包括任務名、模式、序列路徑、混樣試劑、線程數、長度限制值、準確度限制值、一致性深度以及SNP準確度Q值，針對二代測序任務的分析參數包括任務名、序列選擇、線程數，一致性深度以及SNP準確度Q值。

4.根據權利要求3所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，針對三代測序任務的模式可選擇fast5、fastq、barcodefastq的一種，針對二代測序任務對應的模式為fastq模式。

5.根據權利要求1所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，依據序列分析流程重新配置參考基因組、序列比對單元、序列分析單元、分析報告生成單元的觸發接口以及級聯關系。

6.根據權利要求1所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，序列分析單元根據其分析內容又可分為獨立的變異檢測單元、基因組組裝單元、基因組覆蓋率單元、基因組完整度計算單元。

7.根據權利要求6所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，變異檢測單元至少包括變異類型效應注釋、進化分析、樣本分群中的其一變異檢測任務。

8.根據權利要求7所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，變異檢測單元檢測得到的變異檢測結果以樹狀的形式展示。

9.根據權利要求6所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，變異檢測單元檢測得到的變異檢測結果和樣本管理系統相互關聯。

10.根據權利要求1所述的基于納米孔測序的新冠病毒全基因組分析系統，其特征在于，包括數據質控單元，序列比對單元為數據質控單元的下級關聯任務節點，測序數據僅在質控完成后觸發序列比對單元進行比對。