[發明專利]基于染色體微陣列的ROH數據分析系統

在審

• 申請號: 202011612380.6
• 申請日: 2020-12-30
• 公開（公告）號: CN112735518A
• 公開（公告）日: 2021-04-30
• 發明（設計）人: 楊偉紅;郝瑋;李小青
• 申請（專利權）人: 武漢康圣達醫學檢驗所有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10;G16B40/00;G16B20/40
• 代理公司: 北京路浩知識產權代理有限公司 11002
• 代理人: 黃爽

1.基于染色體微陣列的ROH數據分析系統，其特征在于，包括依次連接的ROH數據采集及篩選模塊、計算模塊、檢索及分析模塊1、檢索及分析模塊2、檢索及分析模塊3和檢索及分析模塊4：

1)ROH數據采集及篩選模塊，用于采集染色體微陣列的下機數據，并篩選出ROH片段大小≥5Mb的數據；

2)計算模塊，用于計算≥5Mb的ROH片段的總長占所有常染色體長度總和的比值，若比值≥6.25％，提示常染色體隱性遺傳病的發病風險高，則報告為可能致病性ROH；若比值6.25％，將ROH片段輸入檢索及分析模塊1中；

3)檢索及分析模塊1，用于對來自計算模塊的ROH片段進行檢索及分析；其中，模塊1包含正常人群ROH數據庫；

如果ROH片段在正常人群ROH數據庫中存在1％的人群比例，且與目的ROH片段的基因組坐標重疊≥80％，則報告為良性ROH；

如果不滿足上述條件，則將ROH片段輸入檢索及分析模塊2中；

4)檢索及分析模塊2，用于對來自模塊1的ROH片段做進一步檢索及分析；其中，模塊2包含UPD相關的已知遺傳綜合征數據庫；

如果ROH片段與UPD相關的已知遺傳綜合征數據庫中的目的UPD片段基因組坐標重疊≥80％，提示UPD風險，報告為可能致病性ROH；

如果不滿足上述條件，則將ROH片段輸入檢索及分析模塊3中；

5)檢索及分析模塊3，用于對來自模塊2的ROH片段做進一步檢索及分析；其中，模塊3包含UPD相關的腫瘤病例數據庫；

如果ROH片段與UPD相關的腫瘤病例數據庫中的目的UPD片段基因組坐標重疊≥80％，且該ROH片段位于染色體末端，則報告為致病性ROH；

如果ROH片段與UPD相關的腫瘤病例數據庫中的目的UPD基因組坐標重疊≥80％，且該ROH并不位于染色體末端，則提示腫瘤發生風險，報告為可能致病性ROH；

如果不滿足上述條件，則將ROH片段輸入檢索及分析模塊4中；

6)檢索及分析模塊4，用于對來自模塊3的ROH片段做進一步檢索及分析；其中，模塊4包含UCSC數據庫；

如果ROH片段中包含UCSC數據庫中收錄的孟德爾隱性遺傳病相關基因或腫瘤相關基因，提示測序檢驗以排除潛在的致病基因純合變異事件，同時報告為臨床意義暫不明確ROH；

如果ROH片段中不包含UCSC數據庫中收錄的孟德爾隱性遺傳病相關基因或腫瘤相關基因，報告為臨床意義暫不明確ROH。

2.根據權利要求1所述的系統，其特征在于，所述正常人群ROH數據庫見表1。

3.根據權利要求1所述的系統，其特征在于，所述UPD相關的已知遺傳綜合征數據庫見表2。

4.根據權利要求1所述的系統，其特征在于，所述UPD相關的腫瘤病例數據庫見表3。