[發明專利]卡馬西平個體化用藥基因的指導方法及試劑盒

在審

• 申請號: 202011601027.8
• 申請日: 2020-12-29
• 公開（公告）號: CN112501283A
• 公開（公告）日: 2021-03-16
• 發明（設計）人: 陳濤;張靜;葉冠欽;林金飛
• 申請（專利權）人: 廣東南芯醫療科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
• 代理公司: 上海上谷知識產權代理有限公司 31342
• 代理人: 蔡繼清

1.一種卡馬西平個體化用藥基因的指導試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括PCR擴增引物對組，所述PCR擴增引物對組包括特異性擴增選自下組的SNP位點的引物對：rs2032582、rs3812718、rs3909184、rs267606617、rs1051740、rs2234922、rs2298771和rs1061235。

2.如權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括單堿基延伸引物組。

3.如權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述PCR擴增引物對組中：

特異性擴增rs2032582的引物對如SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.2所示；

特異性擴增rs3812718的引物對如SEQ ID NO.3至SEQ ID NO.4所示；

特異性擴增rs3909184的引物對如SEQ ID NO.5至SEQ ID NO.6所示；

特異性擴增rs267606617的引物對如SEQ ID NO.7至SEQ ID NO.8所示；

特異性擴增rs1051740的引物對如SEQ ID NO.9至SEQ ID NO.10所示；

特異性擴增rs2234922的引物對如SEQ ID NO.11至SEQ ID NO.12所示；

特異性擴增rs2298771的引物對如SEQ ID NO.13至SEQ ID NO.14所示；和/或

特異性擴增rs1061235的引物對如SEQ ID NO.15至SEQ ID NO.16所示。

4.如權利要求2所述的試劑盒，其特征在于，所述單堿基延伸引物組中：

針對rs2032582的延伸引物如SEQ ID NO.17所示；

針對rs3812718的延伸引物如SEQ ID NO.18所示；

針對rs3909184的延伸引物如SEQ ID NO.19所示；

針對rs267606617的延伸引物如SEQ ID NO.20所示；

針對rs1051740的延伸引物如SEQ ID NO.21所示；

針對rs2234922的延伸引物如SEQ ID NO.22所示；

針對rs2298771的延伸引物如SEQ ID NO.23所示；和/或

針對rs1061235的延伸引物如SEQ ID NO.24所示。

5.如權利要求2所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括第一容器，所述第一容器內含有所述PCR擴增引物對組；和/或

所述試劑盒包括第二容器，所述第二容器內含有所述單堿基延伸引物組。

6.一種基于多重PCR飛行時間質譜檢測卡馬西平個體化用藥基因SNP基因突變位點的方法，其特征在于，包括以下步驟：

(1)以待測樣品外周血基因組DNA為模板，進行PCR擴增，得擴增產物；

(2)應用蝦堿式磷酸酶對步驟(1)的擴增產物進行SAP處理；

(3)使用延伸引物對步驟(2)純化后的產物進行單堿基延伸反應，得延伸產物；

(4)脫鹽樹脂純化延伸產物；

(5)質譜平臺檢測分析，判斷是否存在基因變異。

7.如權利要求6所述的方法，其特征在于，所述步驟(1)中，PCR擴增過程中，特異性擴增選自下組的SNP位點：rs2032582、rs3812718、rs3909184、rs267606617、rs1051740、rs2234922、rs2298771、rs1061235。

8.如權利要求6所述的方法，其特征在于，所述步驟(1)中，PCR擴增過程中，使用所述擴增引物對組進行PCR擴增；和/或

所述步驟(3)中，使用所述單堿基延伸引物組進行單堿基延伸反應。