[發明專利]基于二代測序技術的肝癌檢測panel、試劑盒及其應用

在審

• 申請號: 202011584722.8
• 申請日: 2020-12-28
• 公開（公告）號: CN112626213A
• 公開（公告）日: 2021-04-09
• 發明（設計）人: 王魯;趙一鳴;朱衛平;毛岸榮;王龍蓉;邵志敏;黃薇;胡欣;施景繡;裴雨晨;王云錦;張國亮;牛珍珍
• 申請（專利權）人: 復旦大學附屬腫瘤醫院
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886
• 代理公司: 上海容慧專利代理事務所(普通合伙) 31287
• 代理人: 于曉菁

本發明屬于肝癌多基因檢測的技術領域，公開了一種基于二代測序技術的肝癌檢測panel，利用基因探針雜交法富集其中557個基因的重要外顯子區域與部分內含子區域，并進行高深度測序，從而精準檢測其中與肝癌有明確臨床相關性的基因突變、拷貝數變異等事件，并將該多基因篩選列表做成探針，通過DNA測序針對性地檢測高危基因，可以更高效地檢測出對診斷、治療有指導意義的基因突變，對臨床的診斷和發現靶向治療的靶點具有重要指導意義。

技術領域

本發明屬于肝癌多基因檢測技術領域，涉及基于二代測序技術的肝癌檢測panel、試劑盒及其應用。

背景技術

癌癥是當今世界引起死亡與殘疾的首要原因。每種腫瘤都包括遺傳性(胚系)和腫瘤特異性(體細胞)變異。在過去的十年中，高通量測序和生物信息學技術巨大的進步，大量胚系和體細胞基因的突變信息被收集。大量臨床實踐已經證明，將癌癥患者身上出現突變的特定蛋白作為靶點的治療是有效的。為了實現精準醫學的目標，即將正確的藥物用于正確的患者，許多實驗室已經開始在癌癥基因檢測中應用二代測序技術。

肝癌分為原發性和繼發性兩種。其中原發性肝癌為我國常見惡性腫瘤之一，死亡率高，居男性惡性腫瘤第三位，女性惡性腫瘤第四位。關于肝癌的治療，雖然有越來越多的靶向藥物被證實對某種類型的癌癥有治療效果。但因為腫瘤細胞的異質性，一個腫瘤組織中的腫瘤細胞的突變也各不相同，這成為通過尋找突變基因來使用靶向藥物，實現精準醫療的重點難題。

發明內容

為了實現對肝癌的精確診斷，并提供有效的信息，本發明挑選TCGA數據庫、MSKCC-IMPACT數據庫等多平臺的基因數據，基于二代測序技術，利用生物素探針雜交法富集其中557個基因的重要外顯子區域與部分內含子區域，并進行高深度測序，從而精準檢測其中與肝癌有明確臨床相關性的基因突變、拷貝數變異等事件，并將該多基因篩選列表做成探針，通過DNA測序針對性地檢測高危基因，可以更高效地檢測出對診斷、治療有指導意義的基因突變，對肝癌患者進行精準分型，同時也可能幫助某些肝癌患者參加到臨床試驗中。對臨床的診斷和發現靶向治療的靶點具有重要指導意義。有針對性地檢測突變基因，也可以降低患者基因檢測的成本。

一方面，本發明提供了基于二代測序技術的肝癌檢測panel，其特征在于，所述檢測panel包括用于檢測肝癌預后相關的基因突變及基因拷貝數變異。