[發明專利]一種用于腫瘤樣本NGS檢測流程的質控系統和方法

有效

• 申請號: 202011291492.6
• 申請日: 2020-11-18
• 公開（公告）號: CN112102882B
• 公開（公告）日: 2021-02-12
• 發明（設計）人: 史善甫;丁首太;嚴志祥;沈偉強;羅鵬;蔡麗君
• 申請（專利權）人: 上海鼎晶生物醫藥科技股份有限公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00;G16B25/20;G06N3/00
• 代理公司: 北京哌智科創知識產權代理事務所(普通合伙) 11745
• 代理人: 蔣輝

本發明公開一種用于腫瘤樣本NGS檢測流程的質控系統和方法，該質控系統，包括實驗數據存儲系統、質控數據計算系統、質控數據統計系統和質控結果展示系統；該質控方法，包括獲取實驗數據、數據庫、下載、計算、提取特征、質控訓練模型、質控和質控結果展示。本發明，從實驗的源頭開始質控，以每一步的細胞數的量化結果出發，實現腫瘤樣本NGS檢測流程中的全面的質控，同時也可以拆分到單個步驟的質控，確保每一步的實驗都是在質控合格的情況下進行，降低質控不合格而繼續實驗的成本消耗，提高檢測結果的準確率，同時也可以提高醫學檢測公司的權威性和可靠性。

技術領域

本發明屬于腫瘤檢測質控技術領域，具體涉及一種用于腫瘤樣本NGS檢測流程的質控系統。

背景技術

隨著新一代測序（Next Generation Sequencing, NGS）技術的日趨成熟和成本的不斷降低，NGS已被大規模推向臨床應用，尤其是在腫瘤的臨床實踐，被用來進行腫瘤驅動基因測序、靶向用藥指導、腫瘤分子分型和精準診療等，還有更多的早篩和復發監測技術正在研發中。

腫瘤樣本NGS檢測方法涉及分析前的樣本采集、運送、保存及處理；分析中的“濕實驗”（引物或探針設計及合成、核酸提取、文庫制備、上機測序）和“干實驗”即生物信息學分析流程等檢測全過程；分析后的結果報告及解讀、信息貯存及傳遞和保密（實驗室信息管理系統）以及臨床有效性數據的收集等諸多環節。NGS檢測流程復雜，不同環節的操作都可能影響最后數據結果的準確性，關系到是否可以有效指導臨床，所以，NGS檢測對質量管理要求非常高。

目前行業內針對NGS流程的質控，主要集中在以下幾個方面，首先濕實驗部分質控的指標主要是DNA濃度、文庫的片段分布、測序Q30等；其次對于干實驗，NGS質控的指標主要包括有效數據的占比、重復測序片段占比、目標檢測區域中所有位點的平均測序深度、能夠比對到參考基因組序列上面的測序片段的比例、能夠比對到富集目標基因組區域的片段在所有測序片段中所占的比例、目標區域捕獲效率的均一性統計等。鑒于NGS檢測的復雜性和特殊性，我們需要保證檢測結果的絕對準確性。雖然常規的質控指標很多，但是這些指標都只能用于臨床樣本NGS檢測的常規質控，而對于一些特殊情況（例如cfDNA樣本檢測的低頻突變），這些常規的指標并不能很好的指導結果，另外濕實驗和干實驗不同質控體系相互獨立，不能全面指導NGS檢測的整個過程，具有很大的局限性，因此如何做好NGS檢測全流程的質控是目前行業中需要解決的問題。

發明內容

（一）要解決的技術問題

本發明可以解決現有的質控方法難以全面的進行質控，影響質控效果的難題。

（二）技術方案

為了實現上述目的，本發明采用以下技術方案，一種用于腫瘤樣本NGS檢測流程的質控系統，包括實驗數據存儲系統、質控數據計算系統、質控數據統計系統和質控結果展示系統，所述實驗數據存儲系統與所述質控數據計算系統信號相連，所述質控數據計算系統與所述質控數據統計系統信號相連，所述質控結果展示系統與所述質控數據統計系統信號相連，其中：

所述實驗數據存儲系統用于以臨床樣本為項目編號，存儲實驗中產生的實驗數據，分析流程產生的數據，以及質控結果信息；所述實驗數據存儲系統包括登錄模塊、數據存儲API接口、數據下載API接口和數據庫管理模塊；所述登錄模塊用于用戶的登錄；所述數據存儲API接口用于獲取數據的上傳；所述數據下載API接口用于數據的下載；所述數據庫管理模塊用于對錄入的數據進行管理；

所述質控數據計算系統用于對腫瘤樣本檢測流程中的實驗數據進行處理，計算歷史樣本實驗過程中不同步驟的細胞數，利用不同步驟的細胞數生成比值，把比值特征與各步驟的細胞數原特征一起合并，并將歷史樣本的質控結果進行量化，生成處理的歷史樣本數據集；

計算待測樣本實驗過程中不同步驟的細胞數，利用不同步驟的細胞數生成比值，把比值特征與各步驟的細胞數原特征一起合并，生成處理的待測樣本數據集；