[發(fā)明專利]用于實體瘤免疫檢查點抑制劑療法預(yù)測的KMT2家族基因變異標志物和試劑盒

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202011281513.6
• 申請日: 2020-11-16
• 公開（公告）號: CN112342296A
• 公開（公告）日: 2021-02-09
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 王飛;張琳;王凱
• 申請（專利權(quán)）人: 至本醫(yī)療科技（上海）有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;G01N33/574
• 代理公司: 廣州華進聯(lián)合專利商標代理有限公司 44224
• 代理人: 劉陽

1.一種標志物，其特征在于，用于預(yù)測實體瘤患者對免疫檢查點抑制劑療法敏感性，和/或用于預(yù)測實體瘤患者腫瘤突變負荷程度，所述標志物包括變異的KMT2家族基因；

所述KMT2家族基因選自KMT2A、KMT2C、KMT2D中的至少一種。

2.一種試劑盒，其特征在于，用于預(yù)測實體瘤患者對免疫檢查點抑制劑療法敏感性，和/或用于預(yù)測實體瘤患者腫瘤突變負荷程度，所述試劑盒包括KMT2家族基因變異的檢測劑；

所述KMT2家族基因選自KMT2A、KMT2C、KMT2D中的至少一種。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的試劑盒，其特征在于，所述檢測劑于核酸水平進行檢測。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的試劑盒，其特征在于，所述檢測劑用于執(zhí)行以下任一種方法：

聚合酶鏈反應(yīng)、變性梯度凝膠電泳、核酸測序法、核酸分型芯片檢測、變性高效液相色譜法、原位雜交、生物質(zhì)譜法以及HRM法。

5.根據(jù)權(quán)利要求2所述的試劑盒，其特征在于，所述檢測劑于蛋白水平進行檢測。

6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的試劑盒，其特征在于，所述檢測劑用于執(zhí)行以下任一種方法：

生物質(zhì)譜法、氨基酸測序法、電泳法以及用特異性針對突變位點所設(shè)計的抗體進行檢測。

7.根據(jù)權(quán)利要求2～6任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括樣品的處理試劑，所述樣品的處理試劑包括樣品裂解試劑、樣品純化試劑以及樣品核酸提取試劑中的至少一種。

8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的標志物或權(quán)利要求1～6任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述實體瘤患者所罹患的腫瘤選自非小細胞肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、胃癌、食管癌、肝內(nèi)膽管細胞癌、軟組織肉瘤、胰腺癌、肝外膽管癌、乳腺癌、腎癌、卵巢癌、膽囊癌、小細胞肺癌、骨肉瘤、頭頸癌、宮頸癌、尿路上皮癌、胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、子宮內(nèi)膜癌、黑色素瘤、小腸癌、甲狀腺癌和胸腺腫瘤。

9.根據(jù)權(quán)利要求1所述的標志物或權(quán)利要求1～6任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述免疫檢查點抑制劑為PD1抑制劑和/或PD-L1抑制劑。

10.根據(jù)權(quán)利要求1所述的標志物或權(quán)利要求1～6任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述基因變異包括融合/重排突變、點突變、擴增突變、插入/缺失和截短突變中的至少一種。