[發明專利]檢測樣本中基因突變位點的試劑在制備診斷MRKH綜合征I型試劑盒中的應用有效
| 申請號： | 202011101803.8 | 申請日： | 2020-10-15 |
| 公開（公告）號： | CN112626190B | 公開（公告）日： | 2022-05-24 |
| 發明（設計）人： | 朱蘭;馬聰聰;陳娜;吳南;趙森 | 申請（專利權）人： | 中國醫學科學院北京協和醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/12 |
| 代理公司： | 浙江永鼎律師事務所 33233 | 代理人： | 方惠琴 |
| 地址： | 100010*** | 國省代碼： | 北京;11 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 檢測 樣本 基因突變 試劑 制備 診斷 mrkh 綜合征 試劑盒 中的 應用 | ||
1.檢測樣本中基因突變位點的試劑在制備診斷MRKH綜合征I型試劑盒中的應用，其特征在于，所述基因突變位點為
2.根據權利要求1所述的應用，其特征在于，所述試劑為擴增所述突變位點的PCR擴增引物。
3.根據權利要求2所述的應用，其特征在于，所述PCR擴增引物包括：
上游引物：5’- AACCCTATCCTGGAGTCCCA -3’；
下游引物：5’- TTTCTCTGACAGCTCTGGGG -3’。
4.檢測樣本中基因突變位點的試劑在制備胎兒MRKH綜合征I型產前篩查試劑盒中的應用，其特征在于，所述基因突變位點為
5.根據權利要求4所述的應用，其特征在于，所述試劑為擴增所述突變位點的PCR擴增引物。
6.根據權利要求4所述的應用，其特征在于，所述PCR擴增引物包括：
上游引物：5’- AACCCTATCCTGGAGTCCCA -3’；
下游引物：5’- TTTCTCTGACAGCTCTGGGG -3’。
7.檢測樣本中基因突變位點的試劑在制備男性孕前遺傳病篩查試劑盒中的應用，其特征在于，所述基因突變位點為TBX6基因上的突變位點c.423GA。
8.根據權利要求7所述的應用，其特征在于，所述試劑為擴增所述突變位點的PCR擴增引物。
9.根據權利要求7所述的應用，其特征在于，所述PCR擴增引物包括：
上游引物：5’- AACCCTATCCTGGAGTCCCA -3’；
下游引物：5’- TTTCTCTGACAGCTCTGGGG -3’。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于中國醫學科學院北京協和醫院，未經中國醫學科學院北京協和醫院許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/202011101803.8/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
- 上一篇：一種礦井水的智慧高效除氟系統
- 下一篇：畢赤酵母定點DSB系統及應用
