[發明專利]染色體間易位識別方法、裝置、電子設備及可讀存儲介質

在審

• 申請號: 202010964014.0
• 申請日: 2020-09-15
• 公開（公告）號: CN112052813A
• 公開（公告）日: 2020-12-08
• 發明（設計）人: 陳河兵;洪浩;李昊;江帥;黃昕;杜桂芳;陶歡;孫昱;王軍婷;許康;李雅儒;伯曉晨
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍軍事科學院軍事醫學研究院
• 主分類號: G06K9/00
• 分類號: G06K9/00;G06N3/08
• 代理公司: 北京超凡宏宇專利代理事務所(特殊普通合伙) 11463
• 代理人: 畢翔宇

本申請提供了一種染色體間易位識別方法、裝置、電子設備及可讀存儲介質，易位識別方法包括：對獲取到的待識別染色體的初始測序數據進行預處理，得到所述待識別染色體的染色體交互圖像；將所述染色體交互圖像輸入至預先訓練好的區域分類模型中，從所述染色體交互圖像中識別出染色體片段發生易位的高頻區域；將所述染色體交互圖像輸入至預先訓練好的位置檢測模型中，根據所述高頻區域確定出所述染色體交互圖像中存在染色體片段發生易位的易位起始位置。這樣，通過區域分類模型和位置檢測模型對染色體片段進行分類和檢測，能夠準確的對染色體片段發生易位的情況進行識別，從而確定出染色體片段發生易位的易位起始位置，提高易位識別的精確度。

技術領域

本申請涉及染色體易位識別技術領域，具體而言，涉及染色體間易位識別方法、裝置、電子設備及可讀存儲介質。

背景技術

染色體結構變異是癌癥細胞基因組的顯著特征，其中，染色體結構變異主要表現為染色體間易位。

現有技術中，常采用HiCtrans算法和HiNT算法來鑒定癌細胞中染色體間易位的斷點位置，并將染色體間Hi-C矩陣的行、列和向量發生變化的位置作為染色體間易位的斷點位置。

但現有算法在識別處于染色體兩端的斷點位置時，識別的準確率較低。

發明內容

有鑒于此，本申請的目的在于提供一種染色體間易位識別方法、裝置、電子設備及可讀存儲介質，通過區域分類模型和位置檢測模型對染色體片段進行分類和檢測，能夠準確的對染色體片段發生易位的情況進行識別，從而確定出染色體片段發生易位的易位起始位置，提高易位識別的精確度。

本申請實施例提供一種染色體間易位識別方法，所述易位識別方法包括：

對獲取到的待識別染色體的初始測序數據進行預處理，得到所述待識別染色體的染色體交互圖像；

將所述染色體交互圖像輸入至預先訓練好的區域分類模型中，從所述染色體交互圖像中識別出染色體片段發生易位的高頻區域；

將所述染色體交互圖像輸入至預先訓練好的位置檢測模型中，根據所述高頻區域確定出所述染色體交互圖像中存在染色體片段發生易位的易位起始位置。

優選地，所述對獲取到的待識別染色體的初始測序數據進行預處理，得到所述待識別染色體的染色體交互圖像，包括：

基于預設分辨率，將獲取到的待識別染色體的初始測序數據轉化成表示染色體片段間的交互頻率的測序交互矩陣；

通過圖像處理庫中的圖片格式將所述測序交互矩陣轉化成染色體交互圖像。

優選地，通過以下步驟訓練所述區域分類模型：

獲取染色體片段發生易位的第一測序圖像樣本和所述第一測序圖像樣本的真實分類結果，以及與所述第一測序圖像樣本相對應的染色體片段未發生易位的第二測序圖像樣本；

通過所述第一測序圖像樣本、所述第一測序圖像樣本的真實分類結果和所述第二測序圖像樣本對構建好的神經網絡進行訓練，直至達到第一預設訓練次數，確定構建好的神經網絡訓練完畢，得到訓練好的區域分類模型。

優選地，通過以下步驟對神經網絡進行訓練：

將所述第一測序圖像樣本和所述第二測序圖像樣本分別輸入至所述神經網絡的特征層中，分別提取所述第一測序圖像樣本對應的第一圖像特征和所述第二測序圖像樣本對應的第二圖像特征；

若所述特征層只提取到所述第一測序圖像樣本對應的第一圖像特征，則將所述特征層輸出的第一圖像特征輸入至所述神經網絡的全連接層中，所述全連接層對所述第一圖像特征進行線性組合處理，得到與所述第一圖像特征對應的第一圖像分類結果；

若所述第一圖像分類結果為所述第一測序圖像樣本的真實分類結果，則確定對神經網絡的訓練完成。