[發(fā)明專利]染色體間易位識別方法、裝置、電子設備及可讀存儲介質

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202010964014.0
• 申請日: 2020-09-15
• 公開（公告）號: CN112052813A
• 公開（公告）日: 2020-12-08
• 發(fā)明（設計）人: 陳河兵;洪浩;李昊;江帥;黃昕;杜桂芳;陶歡;孫昱;王軍婷;許康;李雅儒;伯曉晨
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍軍事科學院軍事醫(yī)學研究院
• 主分類號: G06K9/00
• 分類號: G06K9/00;G06N3/08
• 代理公司: 北京超凡宏宇專利代理事務所(特殊普通合伙) 11463
• 代理人: 畢翔宇

1.一種染色體間易位識別方法，其特征在于，所述易位識別方法包括：

對獲取到的待識別染色體的初始測序數(shù)據(jù)進行預處理，得到所述待識別染色體的染色體交互圖像；

將所述染色體交互圖像輸入至預先訓練好的區(qū)域分類模型中，從所述染色體交互圖像中識別出染色體片段發(fā)生易位的高頻區(qū)域；

將所述染色體交互圖像輸入至預先訓練好的位置檢測模型中，根據(jù)所述高頻區(qū)域確定出所述染色體交互圖像中存在染色體片段發(fā)生易位的易位起始位置。

2.根據(jù)權利要求1所述的易位識別方法，其特征在于，所述對獲取到的待識別染色體的初始測序數(shù)據(jù)進行預處理，得到所述待識別染色體的染色體交互圖像，包括：

基于預設分辨率，將獲取到的待識別染色體的初始測序數(shù)據(jù)轉化成表示染色體片段間的交互頻率的測序交互矩陣；

通過圖像處理庫中的圖片格式將所述測序交互矩陣轉化成染色體交互圖像。

3.根據(jù)權利要求1所述的易位識別方法，其特征在于，通過以下步驟訓練所述區(qū)域分類模型：

獲取染色體片段發(fā)生易位的第一測序圖像樣本和所述第一測序圖像樣本的真實分類結果，以及與所述第一測序圖像樣本相對應的染色體片段未發(fā)生易位的第二測序圖像樣本；

通過所述第一測序圖像樣本、所述第一測序圖像樣本的真實分類結果和所述第二測序圖像樣本對構建好的神經網絡進行訓練，直至達到第一預設訓練次數(shù)，確定構建好的神經網絡訓練完畢，得到訓練好的區(qū)域分類模型。

4.根據(jù)權利要求3所述的易位識別方法，其特征在于，通過以下步驟對神經網絡進行訓練：

將所述第一測序圖像樣本和所述第二測序圖像樣本分別輸入至所述神經網絡的特征層中，分別提取所述第一測序圖像樣本對應的第一圖像特征和所述第二測序圖像樣本對應的第二圖像特征；

若所述特征層只提取到所述第一測序圖像樣本對應的第一圖像特征，則將所述特征層輸出的第一圖像特征輸入至所述神經網絡的全連接層中，所述全連接層對所述第一圖像特征進行線性組合處理，得到與所述第一圖像特征對應的第一圖像分類結果；

若所述第一圖像分類結果為所述第一測序圖像樣本的真實分類結果，則確定對神經網絡的訓練完成。

5.根據(jù)權利要求1所述的易位識別方法，其特征在于，通過以下步驟訓練所述位置檢測模型：

獲取染色體片段發(fā)生易位的第三測序圖像樣本，以及所述第三測序圖像樣本中染色體片段發(fā)生易位的真實起始位置；

通過所述第三測序圖像樣本和所述第三測序圖像樣本中染色體片段發(fā)生易位的真實起始位置對構建好的神經網絡進行訓練，直至達到第二預設訓練次數(shù)，確定構建好的神經網絡訓練完畢，得到訓練好的位置檢測模型。

6.根據(jù)權利要求5所述的易位識別方法，其特征在于，通過以下步驟對神經網絡進行訓練：

將所述第三測序圖像樣本輸入至所述神經網絡的特征提取層中，提取所述第三測序圖像樣本對應的易位位置圖像特征；

將所述特征提取層輸出的易位位置圖像特征輸入至所述神經網絡的邊界框識別層中，所述邊界框識別層對所述易位位置圖像特征進行分類和回歸，得到所述易位位置圖像特征對應的易位邊界圖像特征；

將所述邊界框識別層輸出的易位邊界圖像特征輸入至所述神經網絡的預測層中，得到與所述易位邊界圖像特征對應的染色體片段發(fā)生易位的易位起始位置。

7.根據(jù)權利要求1所述的易位識別方法，其特征在于，在所述將所述染色體交互圖像輸入至預先訓練好的位置檢測模型中，根據(jù)所述高頻區(qū)域確定出所述染色體交互圖像中存在染色體片段發(fā)生易位的易位起始位置之后，所述易位識別方法還包括：

基于所述染色體片段發(fā)生易位的易位起始位置，確定染色體片段發(fā)生易位的易位起始位置的位置坐標。