[發明專利]用于交換關于基因組變異的臨床意義的信息的方法和設備

在審

• 申請號: 202010961276.1
• 申請日: 2020-09-14
• 公開（公告）號: CN112509637A
• 公開（公告）日: 2021-03-16
• 發明（設計）人: 奧利弗·弗林斯;馬克西米利安·維斯特勒;歐根·庫巴拉;多米尼克·紐曼;馬克西米利安·魏斯;卡斯滕·迪特里希
• 申請（專利權）人: 西門子醫療有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B15/30;G16H50/20;G06F21/31;G06F21/60
• 代理公司: 北京集佳知識產權代理有限公司 11227
• 代理人: 唐京橋;董娟

一種用于交換關于基因組變異的臨床意義的信息的方法和設備，方法包括：接收用戶(U1，U2，U3)的登錄數據(L)，評估登錄數據(L)，在對登錄數據(L)的肯定評估之后建立至用戶(U1，U2，U3)的加密數據連接(C)，其中，a)在基因組變異的背景下接收數據集(D)的情況下：所接收的數據集(D)在存儲器(3)中被保存為與該基因組變異背景相關，b)在用戶請求(R)與針對基因組變異的搜索查詢相關聯的情況下：對來自存儲器(3)的數據集(D)的集合(S)進行評估，其中，數據集(D)與該基因組變異是背景相關的且該集合包括用戶(U1，U2，U3)被授權接收的這些數據集，將該數據集(D)的集合(S)發送至用戶(U1，U2，U3)。

技術領域

本發明描述了用于交換關于基因組變異的臨床意義的信息的方法和設備。

背景技術

臨床腫瘤學是快速發展的領域，并且因此臨床指南可能并不總是代表當前的臨床最佳實踐或反映最新的研究發現。

例如，越來越多的癌癥療法針對的是癌癥細胞中的特定分子異常，即所謂的體細胞變異體。靶向癌癥療法通常僅針對特定實體進行認證，這是由于沒有足夠的證據可用于其他實體。標簽外的抗癌癥藥物處方——例如在藥物被最初認證的實體以外的實體中具有特定的體細胞變異體的癌癥患者中——是針對晚期癌癥階段的患者的常規實踐。特別是對于已經接受2輪至3輪失敗治療的患者，這通常代表最后的可行選擇。

然而，由于通常不清楚哪個患者可能從某種治療中受益，并且患者中存在的其他遺傳變化也可能影響治療反應，因此難以針對單個患者找到正確的治療。特別地，對于靶向稀有遺傳變異體的藥物，臨床證據的收集通常具有挑戰性且耗時。

如今，體細胞變異體注釋通常通過使用內部定制的數據庫系統在同一機構內的醫生之間交換。其他可能性包括使用電子郵件或其他在線數據共享平臺(例如Civic:civicdb.org)，以用于醫生和/或科學家之間進行交換。另一選擇是在科學期刊中發表病例報告。

發明內容

本發明的目的是改進已知的系統、設備和方法，以利于在交換醫學信息方面的改進。

該目的通過根據權利要求的方法和設備來實現。

根據本發明的方法用于交換關于基因組變異的臨床意義的信息。使用該方法的環境是數據網絡中的通用客戶端-服務器系統，其中，該方法在服務器上執行，并且用戶和與服務器連接的客戶端一起工作。優選的架構是由不同的授權醫院和人員可訪問的(特別是基于云的)數據庫。該方法包括下述步驟：

接收用戶的登錄數據，

對登錄數據進行評估，

在對登錄數據的肯定評估之后，例如通過數據網絡在用戶與設備之間建立加密數據連接，

對于該方法，重要的是呈現數據連接，使得：

a)在基因組變異的背景下接收數據集的情況下，所接收的數據集在存儲器中被保存為與該基因組變異背景相關，并且

b)在用戶請求與針對基因組變異的搜索查詢相關聯的情況下，對來自存儲器的數據集的集合進行評估，其中，數據集與該基因組變異是背景相關的，并且該集合包括用戶被授權接收的這些數據集。將該集合發送至用戶。

應當注意，“基因組變異”(即遺傳變異體)可以由基因和該基因的變異來標識。用戶請求可以包括基因的標識(以接收可能變異體的信息)或者基因和該基因的變異的標識。

關于接收用戶的登錄數據的步驟，這在現有技術中是眾所周知的。通常，用戶輸入他的用戶名以及他的密碼。實際上，用戶在將登錄數據發送至服務器的客戶端處輸入登錄數據。當然，可以替選地使用其他已知的登錄例程。關于本發明，可以將表述“用戶”和“客戶端”同義地使用，這是因為用戶使用客戶端(計算機終端)連接至服務器，并且輸入輸入數據以及接收輸出數據。